Zona pellucidaドメインの TECTA 遺伝子変異により発症した非症候群性常染色体優性遺伝性難聴家系における聴力像の解析 : 特徴的な皿型オージオグラムの加齢性変化
要旨: 常染色体優性遺伝性難聴家系において遺伝学的検査をおこない, 本人と母に TECTA 遺伝子多型を同定した。 TECTA 遺伝子多型は zona pellucida ドメインに位置しており皿形のオージオグラムを呈することが多いと報告されている。 本人は皿形のオージオグラムを呈していたが, 母は高音障害型であった。 母の経時的なオージオグラムを解析すると, 54歳時には皿形のオージオグラムを呈しており, 加齢とともに高音域の聴力閾値が上昇して高音障害型となっていた。 一方, 母の中音域の難聴の進行度は0.5dB HL/年とほとんど進行していなかった。 これらのことより, zona pell...
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| Published in | AUDIOLOGY JAPAN Vol. 65; no. 2; pp. 145 - 151 |
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| Main Authors | , , , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
一般社団法人 日本聴覚医学会
28.04.2022
日本聴覚医学会 |
| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 0303-8106 1883-7301 |
| DOI | 10.4295/audiology.65.145 |
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| Abstract | 要旨: 常染色体優性遺伝性難聴家系において遺伝学的検査をおこない, 本人と母に TECTA 遺伝子多型を同定した。 TECTA 遺伝子多型は zona pellucida ドメインに位置しており皿形のオージオグラムを呈することが多いと報告されている。 本人は皿形のオージオグラムを呈していたが, 母は高音障害型であった。 母の経時的なオージオグラムを解析すると, 54歳時には皿形のオージオグラムを呈しており, 加齢とともに高音域の聴力閾値が上昇して高音障害型となっていた。 一方, 母の中音域の難聴の進行度は0.5dB HL/年とほとんど進行していなかった。 これらのことより, zona pellucida ドメインの TECTA 遺伝子変異でも,加齢とともに高音域の聴力閾値が上昇して高音障害型となる可能性が示唆された。 |
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| AbstractList | 要旨: 常染色体優性遺伝性難聴家系において遺伝学的検査をおこない, 本人と母に TECTA 遺伝子多型を同定した。 TECTA 遺伝子多型は zona pellucida ドメインに位置しており皿形のオージオグラムを呈することが多いと報告されている。 本人は皿形のオージオグラムを呈していたが, 母は高音障害型であった。 母の経時的なオージオグラムを解析すると, 54歳時には皿形のオージオグラムを呈しており, 加齢とともに高音域の聴力閾値が上昇して高音障害型となっていた。 一方, 母の中音域の難聴の進行度は0.5dB HL/年とほとんど進行していなかった。 これらのことより, zona pellucida ドメインの TECTA 遺伝子変異でも,加齢とともに高音域の聴力閾値が上昇して高音障害型となる可能性が示唆された。 要旨: 常染色体優性遺伝性難聴家系において遺伝学的検査をおこない, 本人と母にTECTA遺伝子多型を同定した. TECTA遺伝子多型はzona pellucidaドメインに位置しており皿形のオージオグラムを呈することが多いと報告されている. 本人は皿形のオージオグラムを呈していたが, 母は高音障害型であった. 母の経時的なオージオグラムを解析すると, 54歳時には皿形のオージオグラムを呈しており, 加齢とともに高音域の聴力閾値が上昇して高音障害型となっていた. 一方, 母の中音域の難聴の進行度は0.5dB HL/年とほとんど進行していなかった. これらのことより, zona pellucidaドメインのTECTA遺伝子変異でも, 加齢とともに高音域の聴力閾値が上昇して高音障害型となる可能性が示唆された. |
| Author | 中西, 啓 宇佐美, 真一 喜夛, 淳哉 西尾, 信哉 三澤, 清 |
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| References | 10) Verhoeven K, Van Laer L, Kirschhofer K, et al:Mutations in the human alpha-tectorin gene cause autosomal dominant non-syndromic hearing impairment. Nat Genet 19: 60-62, 1998 3) Richards S, Aziz N, Bale S, et al: Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17: 405-424, 2015 7) Su CC, Yang JJ, Shieh JC, et al: Identification of novel mutations in the KCNQ4 gene of patients with nonsyndromic deafness from Taiwan. Audiol Neurootol 12: 20-26, 2007 12) Legan PK, Lukashkina VA, Goodyear RJ, et al: A targeted deletion in alpha-tectorin reveals that the tectorial membrane is required for the gain and timing of cochlear feedback. Neuron 28: 273-285, 2000 1) Hereditary Hearing Loss Homepage. http: //hereditaryhearingloss.org, (accessed on 2020-04-22 4) Li Q, Wang K: InterVar: Clinical Interpretation of Genetic Variants by the 2015 ACMG-AMP Guidelines. Am J Hum Genet 100: 267-280, 2017 11) Mustapha M, Weil D, Chardenoux S, et al: An α-tectorin gene defect causes a newly identified autosomal recessive form of sensorineural pre-lingual non-syndromic deafness, DFNB21. Hum Mol Genet 8: 409-412, 1999 5) Iwasaki S, Harada D, Usami S, et al: Association of clinical features with mutation of TECTA in a family with autosomal dominant hearing loss. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 128: 913-917, 2002 8) Naito T, Nishio SY, Iwasa Y, et al: Comprehensive genetic screening of KCNQ4 in a large autosomal dominant nonsyndromic hearing loss cohort: genotype-phenotype correlations and a founder mutation. PLoS One 8: e63231, 2013 6) Moteki H, Nishio SY, Hashimoto S, et al; TECTA mutations in Japanese with mid-frequency hearing loss affected by zona pellucida domain protein secretion. J Hum Genet 57: 587-592, 2012 16) Yasukawa R, Moteki H, Nishio SY, et al: The prevalence and clinical characteristics of TECTA-associated autosomal dominant hearing loss. Genes 10: 744, 2019 9) Karczewski KJ, Francioli LC, Tiao G, et al:The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141, 456 humans. Nature 581:434-443, 2020 14) Balciuniene J, Dahl N, Jalonen P, et al: Alpha-tectorin involvement in hearing disabilities: one gene-two phenotypes. Hum Genet 105: 211-216, 1999 13) Legan PK, Lukashkina VA, Goodyear RJ, et al: A deafness mutation isolates a second role for the tectorial membrane in hearing. Nat Neurosci 8: 1035-1042, 2005 15) Plantinga RF, de Brouwer AP, Huygen PL, et al: A novel TECTA mutation in a Dutch DFNA8/12 family confirms genotype-phenotype correlation. J Assoc Res Otolaryngol 7: 173-181, 2006 2) Nishio SY, Usami S: Deafness gene variations in a 1120 nonsyndromic hearing loss cohort: molecular epidemiology and deafness mutation spectrum of patients in Japan. Ann Otol Rhinol Laryngol 124: Suppl 1 49S-60S, 2015 17) Shearer AE, Hildebrand SM, Smith RJH, et al: Hereditary hearing loss and deafness overview. In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle: 1993-2021 |
| References_xml | – reference: 6) Moteki H, Nishio SY, Hashimoto S, et al; TECTA mutations in Japanese with mid-frequency hearing loss affected by zona pellucida domain protein secretion. J Hum Genet 57: 587-592, 2012 – reference: 12) Legan PK, Lukashkina VA, Goodyear RJ, et al: A targeted deletion in alpha-tectorin reveals that the tectorial membrane is required for the gain and timing of cochlear feedback. Neuron 28: 273-285, 2000 – reference: 11) Mustapha M, Weil D, Chardenoux S, et al: An α-tectorin gene defect causes a newly identified autosomal recessive form of sensorineural pre-lingual non-syndromic deafness, DFNB21. Hum Mol Genet 8: 409-412, 1999 – reference: 3) Richards S, Aziz N, Bale S, et al: Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17: 405-424, 2015 – reference: 8) Naito T, Nishio SY, Iwasa Y, et al: Comprehensive genetic screening of KCNQ4 in a large autosomal dominant nonsyndromic hearing loss cohort: genotype-phenotype correlations and a founder mutation. PLoS One 8: e63231, 2013 – reference: 10) Verhoeven K, Van Laer L, Kirschhofer K, et al:Mutations in the human alpha-tectorin gene cause autosomal dominant non-syndromic hearing impairment. Nat Genet 19: 60-62, 1998 – reference: 1) Hereditary Hearing Loss Homepage. http: //hereditaryhearingloss.org, (accessed on 2020-04-22) – reference: 7) Su CC, Yang JJ, Shieh JC, et al: Identification of novel mutations in the KCNQ4 gene of patients with nonsyndromic deafness from Taiwan. Audiol Neurootol 12: 20-26, 2007 – reference: 2) Nishio SY, Usami S: Deafness gene variations in a 1120 nonsyndromic hearing loss cohort: molecular epidemiology and deafness mutation spectrum of patients in Japan. Ann Otol Rhinol Laryngol 124: Suppl 1 49S-60S, 2015 – reference: 13) Legan PK, Lukashkina VA, Goodyear RJ, et al: A deafness mutation isolates a second role for the tectorial membrane in hearing. Nat Neurosci 8: 1035-1042, 2005 – reference: 5) Iwasaki S, Harada D, Usami S, et al: Association of clinical features with mutation of TECTA in a family with autosomal dominant hearing loss. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 128: 913-917, 2002 – reference: 9) Karczewski KJ, Francioli LC, Tiao G, et al:The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141, 456 humans. Nature 581:434-443, 2020 – reference: 4) Li Q, Wang K: InterVar: Clinical Interpretation of Genetic Variants by the 2015 ACMG-AMP Guidelines. Am J Hum Genet 100: 267-280, 2017 – reference: 14) Balciuniene J, Dahl N, Jalonen P, et al: Alpha-tectorin involvement in hearing disabilities: one gene-two phenotypes. Hum Genet 105: 211-216, 1999 – reference: 17) Shearer AE, Hildebrand SM, Smith RJH, et al: Hereditary hearing loss and deafness overview. In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle: 1993-2021 – reference: 16) Yasukawa R, Moteki H, Nishio SY, et al: The prevalence and clinical characteristics of TECTA-associated autosomal dominant hearing loss. Genes 10: 744, 2019 – reference: 15) Plantinga RF, de Brouwer AP, Huygen PL, et al: A novel TECTA mutation in a Dutch DFNA8/12 family confirms genotype-phenotype correlation. J Assoc Res Otolaryngol 7: 173-181, 2006 |
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