ジストロフィン異常症保因者の遺伝カウンセリング・健康管理の実態に関する調査

ジストロフィン異常症の女性保因者（変異保有者）の疫学研究に展開することを目的に，全国遺伝子医療部門連絡会議に加盟する104施設に遺伝カウンセリング・健康管理に関するアンケートを行い51施設より回答を得た．2013年度に保因者の遺伝カウンセリングは21施設，57名，遺伝学的検査は15施設，37名に行われていた．保因者の健康問題や発症リスクについては20施設で説明されていたが，心筋症・心不全や定期健診について助言していた施設はそれぞれ14施設であった．女性保因者に関する最新の正確な疫学研究に基づくエビデンスが，患者家族，医療者，社会に広く共有され理解されることが望ましい．...

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Published in臨床神経学 Vol. 56; no. 6; pp. 407 - 412
Main Authors 木村, 円, 石崎, 雅俊, 米本, 直裕, 松村, 剛, 足立, 克仁, 小林, 道雄, 豊島, 至
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2016
Subjects
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
保因者
健康管理
遺伝カウンセリング
遺伝子診断
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ISSN0009-918X
1882-0654
DOI10.5692/clinicalneurol.cn-000865

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Abstract ジストロフィン異常症の女性保因者（変異保有者）の疫学研究に展開することを目的に，全国遺伝子医療部門連絡会議に加盟する104施設に遺伝カウンセリング・健康管理に関するアンケートを行い51施設より回答を得た．2013年度に保因者の遺伝カウンセリングは21施設，57名，遺伝学的検査は15施設，37名に行われていた．保因者の健康問題や発症リスクについては20施設で説明されていたが，心筋症・心不全や定期健診について助言していた施設はそれぞれ14施設であった．女性保因者に関する最新の正確な疫学研究に基づくエビデンスが，患者家族，医療者，社会に広く共有され理解されることが望ましい．
AbstractList ジストロフィン異常症の女性保因者（変異保有者）の疫学研究に展開することを目的に，全国遺伝子医療部門連絡会議に加盟する104施設に遺伝カウンセリング・健康管理に関するアンケートを行い51施設より回答を得た．2013年度に保因者の遺伝カウンセリングは21施設，57名，遺伝学的検査は15施設，37名に行われていた．保因者の健康問題や発症リスクについては20施設で説明されていたが，心筋症・心不全や定期健診について助言していた施設はそれぞれ14施設であった．女性保因者に関する最新の正確な疫学研究に基づくエビデンスが，患者家族，医療者，社会に広く共有され理解されることが望ましい．
Author 小林, 道雄
米本, 直裕
足立, 克仁
豊島, 至
石崎, 雅俊
松村, 剛
木村, 円
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  organization: 国立病院機構熊本再春荘病院神経内科
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  fullname: 松村, 剛
  organization: 国立病院機構刀根山病院神経内科
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  organization: 国立病院機構徳島病院神経内科
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  fullname: 小林, 道雄
  organization: 国立病院機構あきた病院神経内科
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References 17) 神経・筋疾患患者登録Remudy [Internet]．東京：国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター；2015 Dec 3 [cited 2015 Dec 25]. Available from: http://www.remudy.jp/dystrophinopathy/regist/status/index.html
20) 全国遺伝子医療部門連絡会議維持機関会員施設名簿 [Internet]．長野：全国遺伝子医療部門連絡会議事務局；2014 Nov 26. [cited 2015 Dec 25]. Available from: http://www.idenshiiryoubumon.org/list/index.html
4) Bushby K, Muntoni F, Bourke JP. 107th ENMC international workshop: the management of cardiac involvement in muscular dystrophy and myotonic dystrophy. 7th-9th June 2002, Naarden, the Netherlands. Neuromuscul Disord 2003;13:166-172.
8) Politano L, Nigro V, Nigro G, et al. Development of cardiomyopathy in female carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophies. JAMA 1996;275:1335-1338.
1) Lee T, Takeshima Y, Kusunoki N, et al. Differences in carrier frequency between mothers of Duchenne and Becker muscular dystrophy patients. J Hum Genet 2014;59:46-50.
13) 小牧宏文．Duchenne型筋ジストロフィーの生命予後は改善しているのか？神経内科 2013;79:165-167.
23) 難病情報センター．平成27年7月1日から難病法の施行の指定難病　筋ジストロフィー [Internet]．東京：公益財団法人　難病医学研究財団；[cited 2015 Dec 25]. Available from: http://www.nanbyou.or.jp/entry/4147 Japanese.
16) 石崎雅俊，上山秀嗣，小林道雄ら．ジストロフィン異常症（Duchenne型/Becker型筋ジストロフィー）の母親，女性患者が有する問題について．難病と在宅ケア 2015;21:34-37.
24) Hoffman EP, Arahata K, Minetti C, et al. Dystrophinopathy in isolated cases of myopathy in females. Neurology 1992;42:967-975.
5) 足立克仁，岩瀬　俊，赤池雅史ら．Duchene型女性保因者における心臓MRIガドリニウム遅延造影と下腿筋CT．医療 2013;67:63-69.
7) Weiss RM, Kerber RE, Jones JK, et al. Exercise-induced left ventricular systolic dysfunction in women heterozygous for dystrophinopathy. J Am Soc Echocardiogr 2010;23:848-853.
2) デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン作成委員会編．デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン2014．東京：南江堂；2014. p. 25-30.
18) 櫻井晃洋，渡辺　淳．全国遺伝子医療部門連絡会議報告．日遺伝カウンセリング会誌 2012;33:137-138.
10) Soltanzadeh P, Friez MJ, Dunn D, et al. Clinical and genetic characterization of manifesting carriers of DMD mutations. Neuromuscul Disord 2010;20:499-504.
6) Schade van Westrum SM, Hoogerwaard EM, Dekker L, et al. Cardiac abnormalities in a follow-up study on carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neurology 2011;77:62-66.
22) McGowan R, Challoner BR, Ross S, et al. Results of Duchenne muscular dystrophy family screening in practice: leaks rather than cascades? Clin Genet 2013;83:187-190.
3) 足立克仁．Duchenne型筋ジストロフィー女性保因者の症状発現―骨格筋，心筋と中枢神経―．医療 2006;60:603-609
21) Helderman-van den Enden AT, van den Bergen JC, Breuning MH, et al. Duchenne/Becker muscular dystrophy in the family: have potential carriers been tested at a molecular level? Clin Genet 2011;79:236-242.
14) 齊藤利雄，夛田羅勝義，川井　充．国内筋ジストロフィー専門入院施設におけるDuchenne型筋ジストロフィーの病状と死因の経年変化（1999年～2012年）．臨床神経 2014;54:783-790.
15) 松村　剛，齊藤利雄，藤村晴俊ら．Duchenne muscular dystrophy患者の経時的死因分析．臨床神経 2011;51:743-750.
19) 齊藤利雄．臨床研究基盤としての筋ジストロフィー病棟データベース構築に関する研究．精神・神経疾患研究開発費，国際協調に基づく臨床研究基盤としての神経筋疾患ナショナルレジストリーの活用と希少な難治性疾患への展開を目指した研究班，平成26年度研究報告書．2015 (in press).
11) Cheng VE, Prior DL. Peripartum cardiomyopathy in a previously asymptomatic carrier of Duchenne muscular dystrophy. Heart Lung Circ 2013;22:677-681.
9) Grain L, Cortina-Borja M, Forfar C, et al. Cardiac abnormalities and skeletal muscle weakness in carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophies and controls. Neuromuscul Disord 2001;11:186-191.
12) Hori H, Maeda Y, Ishizaki M, et al. A carrier with de novo Mutation in the dystrophin gene whose myopathic symptoms became seriously progressive after pregnancy and delivery. Muscle Nerve 2015;52:913-914.
References_xml – reference: 1) Lee T, Takeshima Y, Kusunoki N, et al. Differences in carrier frequency between mothers of Duchenne and Becker muscular dystrophy patients. J Hum Genet 2014;59:46-50.
– reference: 8) Politano L, Nigro V, Nigro G, et al. Development of cardiomyopathy in female carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophies. JAMA 1996;275:1335-1338.
– reference: 2) デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン作成委員会編．デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン2014．東京：南江堂；2014. p. 25-30.
– reference: 23) 難病情報センター．平成27年7月1日から難病法の施行の指定難病　筋ジストロフィー [Internet]．東京：公益財団法人　難病医学研究財団；[cited 2015 Dec 25]. Available from: http://www.nanbyou.or.jp/entry/4147 Japanese.
– reference: 19) 齊藤利雄．臨床研究基盤としての筋ジストロフィー病棟データベース構築に関する研究．精神・神経疾患研究開発費，国際協調に基づく臨床研究基盤としての神経筋疾患ナショナルレジストリーの活用と希少な難治性疾患への展開を目指した研究班，平成26年度研究報告書．2015 (in press).
– reference: 4) Bushby K, Muntoni F, Bourke JP. 107th ENMC international workshop: the management of cardiac involvement in muscular dystrophy and myotonic dystrophy. 7th-9th June 2002, Naarden, the Netherlands. Neuromuscul Disord 2003;13:166-172.
– reference: 13) 小牧宏文．Duchenne型筋ジストロフィーの生命予後は改善しているのか？神経内科 2013;79:165-167.
– reference: 11) Cheng VE, Prior DL. Peripartum cardiomyopathy in a previously asymptomatic carrier of Duchenne muscular dystrophy. Heart Lung Circ 2013;22:677-681.
– reference: 21) Helderman-van den Enden AT, van den Bergen JC, Breuning MH, et al. Duchenne/Becker muscular dystrophy in the family: have potential carriers been tested at a molecular level? Clin Genet 2011;79:236-242.
– reference: 20) 全国遺伝子医療部門連絡会議維持機関会員施設名簿 [Internet]．長野：全国遺伝子医療部門連絡会議事務局；2014 Nov 26. [cited 2015 Dec 25]. Available from: http://www.idenshiiryoubumon.org/list/index.html
– reference: 7) Weiss RM, Kerber RE, Jones JK, et al. Exercise-induced left ventricular systolic dysfunction in women heterozygous for dystrophinopathy. J Am Soc Echocardiogr 2010;23:848-853.
– reference: 17) 神経・筋疾患患者登録Remudy [Internet]．東京：国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター；2015 Dec 3 [cited 2015 Dec 25]. Available from: http://www.remudy.jp/dystrophinopathy/regist/status/index.html
– reference: 24) Hoffman EP, Arahata K, Minetti C, et al. Dystrophinopathy in isolated cases of myopathy in females. Neurology 1992;42:967-975.
– reference: 3) 足立克仁．Duchenne型筋ジストロフィー女性保因者の症状発現―骨格筋，心筋と中枢神経―．医療 2006;60:603-609
– reference: 12) Hori H, Maeda Y, Ishizaki M, et al. A carrier with de novo Mutation in the dystrophin gene whose myopathic symptoms became seriously progressive after pregnancy and delivery. Muscle Nerve 2015;52:913-914.
– reference: 14) 齊藤利雄，夛田羅勝義，川井　充．国内筋ジストロフィー専門入院施設におけるDuchenne型筋ジストロフィーの病状と死因の経年変化（1999年～2012年）．臨床神経 2014;54:783-790.
– reference: 10) Soltanzadeh P, Friez MJ, Dunn D, et al. Clinical and genetic characterization of manifesting carriers of DMD mutations. Neuromuscul Disord 2010;20:499-504.
– reference: 22) McGowan R, Challoner BR, Ross S, et al. Results of Duchenne muscular dystrophy family screening in practice: leaks rather than cascades? Clin Genet 2013;83:187-190.
– reference: 18) 櫻井晃洋，渡辺　淳．全国遺伝子医療部門連絡会議報告．日遺伝カウンセリング会誌 2012;33:137-138.
– reference: 15) 松村　剛，齊藤利雄，藤村晴俊ら．Duchenne muscular dystrophy患者の経時的死因分析．臨床神経 2011;51:743-750.
– reference: 16) 石崎雅俊，上山秀嗣，小林道雄ら．ジストロフィン異常症（Duchenne型/Becker型筋ジストロフィー）の母親，女性患者が有する問題について．難病と在宅ケア 2015;21:34-37.
– reference: 5) 足立克仁，岩瀬　俊，赤池雅史ら．Duchene型女性保因者における心臓MRIガドリニウム遅延造影と下腿筋CT．医療 2013;67:63-69.
– reference: 6) Schade van Westrum SM, Hoogerwaard EM, Dekker L, et al. Cardiac abnormalities in a follow-up study on carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neurology 2011;77:62-66.
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