ジストロフィン異常症保因者の遺伝カウンセリング・健康管理の実態に関する調査

• Published in: 臨床神経学 Vol. 56; no. 6; pp. 407 - 412
• Main Authors: 木村, 円, 石崎, 雅俊, 米本, 直裕, 松村, 剛, 足立, 克仁, 小林, 道雄, 豊島, 至
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 日本神経学会 2016
• Subjects: デュシェンヌ型筋ジストロフィー; 保因者; 健康管理; 遺伝カウンセリング; 遺伝子診断
• ISSN: 0009-918X; 1882-0654
• DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-000865

ジストロフィン異常症の女性保因者（変異保有者）の疫学研究に展開することを目的に，全国遺伝子医療部門連絡会議に加盟する104施設に遺伝カウンセリング・健康管理に関するアンケートを行い51施設より回答を得た．2013年度に保因者の遺伝カウンセリングは21施設，57名，遺伝学的検査は15施設，37名に行われていた．保因者の健康問題や発症リスクについては20施設で説明されていたが，心筋症・心不全や定期健診について助言していた施設はそれぞれ14施設であった．女性保因者に関する最新の正確な疫学研究に基づくエビデンスが，患者家族，医療者，社会に広く共有され理解されることが望ましい．