Savant症候群が特徴的であった成人発症のニーマン・ピック病C型variant biochemical phenotypeの1例

• Published in: 臨床神経学 Vol. 56; no. 6; pp. 424 - 429
• Main Authors: 二宮, 治明, 仲宗根, 眞恵, 濱谷, 美緒, 植村, 健吾, 山門, 穂高, 陣上, 直人, 髙橋, 良輔, 木下, 久徳
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 日本神経学会 2016
• Subjects: filipin染色; savant症候群; variant biochemical phenotype; ニーマン・ピック病C型; 垂直性核上性注視麻痺
• ISSN: 0009-918X; 1882-0654
• DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-000846

症例は40歳男性．新生児期に遷延性黄疸を認めた．幼少時に自閉症が判明し，カレンダー計算能力をもちsavant症候群を合併した．15歳に幻視と幻聴を認め，30代後半から垂直方向の核上性注視麻痺，四肢脱力発作，小脳失調を認めた．臨床像からニーマン・ピック病C型（Niemann-Pick disease type C; NPC）を疑い，培養皮膚線維芽細胞のfilipin染色からNPCのvariant biochemical phenotypeと考えた．成人期発症のNPCは精神神経症状が主体となり，相対的に症状が軽いvariant biochemical phenotypeを呈することが多いとされ，診断は困難である．NPCは皮膚生検と遺伝子検査により診断可能であり，近年本邦でも治療薬が承認されているため，特徴的な臨床症状を呈する場合は検索を行うことが重要である．