経過中に腸間膜巨大デスモイド腫瘍が発生しAPC遺伝子異常が確認された孤発性Gardner症候群の1症例

• Published in: 日本大腸肛門病学会雑誌 Vol. 63; no. 7; pp. 419 - 425
• Main Authors: 芹澤, 宏, 首村, 智久, 森永, 正二郎, 渡辺, 憲明, 中野, 雅, 常松, 令, 樋口, 肇, 熊谷, 直樹, 土本, 寛二, 田中, 花林, 日比, 紀文
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 日本大腸肛門病学会 2010
• Subjects: APC遺伝子; Gardner症候群; 腸間膜デスモイド腫瘍
• ISSN: 0047-1801; 1882-9619
• DOI: 10.3862/jcoloproctology.63.419

症例は38歳男性．生来健康で，特記すべき家族歴．34歳時，自覚症状はなかったが検診で便潜血反応陽性を指摘された．内視鏡検査で胃・大腸ともに数ミリから1cm大の100個以上のポリープ病変がみとめられた．大腸病変の1個に腺癌が認められ内視鏡での定期観察を受けていたが，38歳時腹部腫瘤，腹部膨満感を自覚するようになり，CTで径28cmの巨大な腹腔内腫瘤が確認された．開腹にて腫瘍および回腸・十二指腸・膵一部合併切除，右半結腸切除，上腸間膜動脈再建術を施行し，病理組織学的に腸間膜デスモイド腫瘍（線維腫症）と診断された．また，入院時の血液検査にてAPC遺伝子の変異が確認された．術後は内視鏡および画像検査にて経過観察しているが5年以上経過するも再発はみとめられていない．本症例は経過中に腸間膜デスモイド腫瘍を合併し，APC遺伝子異常が確認された孤発性Gardner症候群で興味深い症例と考えられた．