経過中に腸間膜巨大デスモイド腫瘍が発生しAPC遺伝子異常が確認された孤発性Gardner症候群の1症例
症例は38歳男性．生来健康で，特記すべき家族歴．34歳時，自覚症状はなかったが検診で便潜血反応陽性を指摘された．内視鏡検査で胃・大腸ともに数ミリから1cm大の100個以上のポリープ病変がみとめられた．大腸病変の1個に腺癌が認められ内視鏡での定期観察を受けていたが，38歳時腹部腫瘤，腹部膨満感を自覚するようになり，CTで径28cmの巨大な腹腔内腫瘤が確認された．開腹にて腫瘍および回腸・十二指腸・膵一部合併切除，右半結腸切除，上腸間膜動脈再建術を施行し，病理組織学的に腸間膜デスモイド腫瘍（線維腫症）と診断された．また，入院時の血液検査にてAPC遺伝子の変異が確認された．術後は内視鏡および画像検査に...
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| Published in | 日本大腸肛門病学会雑誌 Vol. 63; no. 7; pp. 419 - 425 |
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| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
日本大腸肛門病学会
2010
|
| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 0047-1801 1882-9619 |
| DOI | 10.3862/jcoloproctology.63.419 |
Cover
| Abstract | 症例は38歳男性．生来健康で，特記すべき家族歴．34歳時，自覚症状はなかったが検診で便潜血反応陽性を指摘された．内視鏡検査で胃・大腸ともに数ミリから1cm大の100個以上のポリープ病変がみとめられた．大腸病変の1個に腺癌が認められ内視鏡での定期観察を受けていたが，38歳時腹部腫瘤，腹部膨満感を自覚するようになり，CTで径28cmの巨大な腹腔内腫瘤が確認された．開腹にて腫瘍および回腸・十二指腸・膵一部合併切除，右半結腸切除，上腸間膜動脈再建術を施行し，病理組織学的に腸間膜デスモイド腫瘍（線維腫症）と診断された．また，入院時の血液検査にてAPC遺伝子の変異が確認された．術後は内視鏡および画像検査にて経過観察しているが5年以上経過するも再発はみとめられていない．本症例は経過中に腸間膜デスモイド腫瘍を合併し，APC遺伝子異常が確認された孤発性Gardner症候群で興味深い症例と考えられた． |
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| AbstractList | 症例は38歳男性．生来健康で，特記すべき家族歴．34歳時，自覚症状はなかったが検診で便潜血反応陽性を指摘された．内視鏡検査で胃・大腸ともに数ミリから1cm大の100個以上のポリープ病変がみとめられた．大腸病変の1個に腺癌が認められ内視鏡での定期観察を受けていたが，38歳時腹部腫瘤，腹部膨満感を自覚するようになり，CTで径28cmの巨大な腹腔内腫瘤が確認された．開腹にて腫瘍および回腸・十二指腸・膵一部合併切除，右半結腸切除，上腸間膜動脈再建術を施行し，病理組織学的に腸間膜デスモイド腫瘍（線維腫症）と診断された．また，入院時の血液検査にてAPC遺伝子の変異が確認された．術後は内視鏡および画像検査にて経過観察しているが5年以上経過するも再発はみとめられていない．本症例は経過中に腸間膜デスモイド腫瘍を合併し，APC遺伝子異常が確認された孤発性Gardner症候群で興味深い症例と考えられた． |
| Author | 森永, 正二郎 樋口, 肇 首村, 智久 日比, 紀文 田中, 花林 土本, 寛二 常松, 令 熊谷, 直樹 渡辺, 憲明 中野, 雅 芹澤, 宏 |
| Author_xml | – sequence: 1 fullname: 芹澤, 宏 organization: 北里研究所病院消化器内科 – sequence: 1 fullname: 首村, 智久 organization: 北里研究所病院外科 – sequence: 1 fullname: 森永, 正二郎 organization: 北里研究所病院病理科 – sequence: 1 fullname: 渡辺, 憲明 organization: 北里研究所病院消化器内科 – sequence: 1 fullname: 中野, 雅 organization: 北里研究所病院消化器内科 – sequence: 1 fullname: 常松, 令 organization: 北里研究所病院消化器内科 – sequence: 1 fullname: 樋口, 肇 organization: 慶應義塾大学医学部消化器内科 – sequence: 1 fullname: 熊谷, 直樹 organization: 北里研究所病院消化器内科 – sequence: 1 fullname: 土本, 寛二 organization: 北里研究所病院消化器内科 – sequence: 1 fullname: 田中, 花林 organization: 北里研究所病院消化器内科 – sequence: 1 fullname: 日比, 紀文 organization: 慶應義塾大学医学部消化器内科 |
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| Copyright | 2010 日本大腸肛門病学会 |
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| DOI | 10.3862/jcoloproctology.63.419 |
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| References | 14) 鈴木俊之, 貞廣莊太郎, 石川健二ほか: 巨大腹腔内デスモイド腫瘍を合併したGardner症候群の1例. 手術 59: 127-130, 2005 5) Nishisho I, Nakamura Y: Mutation of chromosome 5q21 genes in FAP and colorectal cancer patients. Science 253: 665, 1991 18) Tsukada K, Church JM, Jagelman DG, et al: Noncytotoxic drug therapy for intra-abdominal desmoid tumor in patients with familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum 35: 29-33, 1992 33) 内野眞也, 安部寿哉, 野口志郎ほか: 家族性大腸腺腫症に合併した特殊な病理組織像を呈する甲状腺乳頭癌の1例. 胃と腸 39: 1159-1163, 2004 2) Naylor EW, Leventhal E: Gardner's Syndrome, recent developments in research and management. Dig Dis Sci 25: 945-959, 1980 4) 宇都宮譲二: 消化管ポリポーシスの臨床分類と日本人症例の特徴. 日臨 34: 1378-1388, 1976 17) 斉藤 徹, 滝口伸浩, 早田浩明ほか: 巨大腹腔内デスモイド腫瘍を合併したGardner症候群の1例. 日消外会誌 38: 1485-1489, 2005 36) Davies DR, Armstrong JG, Thakker N, et al: Severe Gardner syndrome in families with mutations restricted to a specific region of the APC gene. Am J Hum Genet 57: 1151-1158, 1995 37) Giardiello FM, Peterson GM, Piantadosi S, et al: APC gene mutations and extraintestinal phenotype of familial adenomatous polyposis. Gut 40: 521-525, 1997 8) 八重樫寛治, 岩間毅夫, 三島好雄ほか: 家族性大腸ポリポーシス. 日臨 49: 2901-2916, 1991 30) 田上誉史, 石川正志, 豊田 剛ほか: 大腸ポリポーシスとデスモイド腫瘍に対しsulindacが有効であったGardner症候群の1例. 消化管の臨床 5: 63-67, 1999 6) 大腸癌研究会編: 大腸癌取り扱い規約第7版. 金原出版, 東京, 2006, p49 20) Church J, Lynch C, Neary P, et al: A desmoid tumor-staging system separates patients with intra-abdominal, familial adenomatous polyposis-associated desmoid disease by behavior and prognosis. Dis Colon Rectum 51: 897-901, 2008 15) 岡田健一, 清水壮一, 黒田浩章ほか: 腸間膜デスモイドの1例. 日臨外会誌 64: 1489-1492, 2003 28) 二村 学, 横尾直樹, 岡本亮爾ほか: 結腸全摘後7年目に腹腔内desmoidを発症したGardner症候群の1例. 日消外会誌 27: 806-810, 1994 23) Suehiro S, Inai K: Mesenteric fibromatosis in familial polyposis.A case report and a review of Japanese cases. Acta Pathol Jpn 37: 1837-1843, 1987 10) Stout AP, Lattes R: Tumors of the soft tissues. Atlas of Tumor Pathology, 2nd Series. Fascicle 1. Armed Forces Institute of Pathology, Washington DC, 1967, p17-22 25) 樽井吉仁, 吉井町子, 塚口 功ほか: 家族性大腸ポリポーシス手術後に発生した腸間膜desmoidの1例. 臨放 35: 749-752, 1990 3) 牛尾恭輔, 志賀泰夫, 石川 勉ほか: 大腸腺腫症における大腸腺腫および随伴性病変の推移. 胃と腸 19: 609-620, 1984 24) 神波雅之, 石井敏雄, 謝花正信ほか: 腸間膜desmoid腫瘍の2例. 画像診断 9: 1473-1478, 1989 34) 藤江裕二郎, 山本浩文, 池田正孝ほか: 切除後再発を繰り返す腹腔内デスモイド腫瘍に対してシメル酸イマチニブを使用した1例. 手術 58: 1789-1792, 2004 39) Saurin JC, Ligneau B, Ponchon T, et al: The influence of mutation site and age on the severity of duodenal polyposis in patients with familial adenomatous polyposis. Gastrointest Endosc 55: 342-347, 2002 19) Patel SR, Evans HL, Benjamin RS: Combination chemotherapy in adult desmoid tumors. Cancer 72: 3244-3247, 1993 35) 田村和朗: 家族性大腸癌とAPC遺伝子. 遺伝子医学 3: 422-426, 1999 32) 桑原公亀, 石田秀行, 大澤智徳ほか: デスモイドを合併した家族性大腸腺腫症の姉妹例. 家族性腫瘍 4: 49-53, 2004 22) 牧角寛郎, 石沢 隆, 加治左隆ほか: 巨大デスモイド腫瘍を合併した完全型Gardner症候群の1例. 大腸肛門誌 39: 882-887, 1986 38) Capsari R, Olschwang S, Friedl W, et al: Familial adenomatous polyposis: Desmoid tumours and lack of ophthalmic lesions (CHRPE) associated with APC mutations beyond codon 1444. Hum Mol Genet 4: 337-340, 1995 11) Rodoriguez-Bigas MA, Mahoney MC, Karakousis CP, et al: Desmoid tumors in patients with familial adenomatous polyposis. Cancer 74: 1270-1274, 1994 9) 西 八嗣, 板橋浩一, 立石 晋ほか: 結腸間膜デスモイド腫瘍の3例. 日消外会誌 30: 1864-1868, 1997 21) 木下敬史, 藤井 努, 末永裕之ほか: 完全内臓逆位を併存し腸間膜線維症を伴った不完全Gardner症候群の1例. 日臨外会誌 67: 1689-1694, 2006 27) 植野 望, 奥村修一, 石田常之ほか: 完全型Gardner症候群の1例. 日臨外会誌 55: 949-953, 1994 7) Murata M, Utsunomiya J, Iwama T, et al: Frequency of adenomatosis coli in Japan. Jpn J Human Genet 26: 9-36, 1981 29) 浜口洋平, 小尾芳郎, 和田浄史ほか: LH-RH Agonist,放射線療法の併用により縮小した腹腔内デスモイド腫瘍の1例. 日大腸肛門誌 49: 574-579, 1996 12) Arvanitis ML, Jagelman DG, Fasio VW, et al: Mortality in patients with familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum 33: 639-642, 1990 26) Araki Y, Ishimoto H, Shirouzu K, et al: Occurrence of desmoid tumors following surgery for familial adenomatosis coli. Report of two cases. 久留米医会誌 38: 9-14, 1991 1) Smith WG: Multiple polyposis, Gardner's syndrome and desmoid tumor. Dis Colon Rectum 1: 323-332, 1958 16) 大塚秀樹, 稗田雅司, 松井里奈ほか: 腹腔内デスモイドを合併したGardner症候群の1例. 画像診断 22: 526-529, 2002 13) 柴田康行, 桑原義之, 篠日憲幸ほか: 腸間膜デスモイドの2例. 日臨外会誌 63: 2558-2563, 2002 31) 羽場礼次, 小林省二, 三木 洋ほか: Gardner症候群に合併した腸間膜繊維腫症の1例. 日臨細胞会誌 38: 436-440, 1999 |
| References_xml | – reference: 4) 宇都宮譲二: 消化管ポリポーシスの臨床分類と日本人症例の特徴. 日臨 34: 1378-1388, 1976 – reference: 38) Capsari R, Olschwang S, Friedl W, et al: Familial adenomatous polyposis: Desmoid tumours and lack of ophthalmic lesions (CHRPE) associated with APC mutations beyond codon 1444. Hum Mol Genet 4: 337-340, 1995 – reference: 6) 大腸癌研究会編: 大腸癌取り扱い規約第7版. 金原出版, 東京, 2006, p49 – reference: 5) Nishisho I, Nakamura Y: Mutation of chromosome 5q21 genes in FAP and colorectal cancer patients. Science 253: 665, 1991 – reference: 34) 藤江裕二郎, 山本浩文, 池田正孝ほか: 切除後再発を繰り返す腹腔内デスモイド腫瘍に対してシメル酸イマチニブを使用した1例. 手術 58: 1789-1792, 2004 – reference: 2) Naylor EW, Leventhal E: Gardner's Syndrome, recent developments in research and management. Dig Dis Sci 25: 945-959, 1980 – reference: 18) Tsukada K, Church JM, Jagelman DG, et al: Noncytotoxic drug therapy for intra-abdominal desmoid tumor in patients with familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum 35: 29-33, 1992 – reference: 1) Smith WG: Multiple polyposis, Gardner's syndrome and desmoid tumor. Dis Colon Rectum 1: 323-332, 1958 – reference: 12) Arvanitis ML, Jagelman DG, Fasio VW, et al: Mortality in patients with familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum 33: 639-642, 1990 – reference: 27) 植野 望, 奥村修一, 石田常之ほか: 完全型Gardner症候群の1例. 日臨外会誌 55: 949-953, 1994 – reference: 32) 桑原公亀, 石田秀行, 大澤智徳ほか: デスモイドを合併した家族性大腸腺腫症の姉妹例. 家族性腫瘍 4: 49-53, 2004 – reference: 33) 内野眞也, 安部寿哉, 野口志郎ほか: 家族性大腸腺腫症に合併した特殊な病理組織像を呈する甲状腺乳頭癌の1例. 胃と腸 39: 1159-1163, 2004 – reference: 31) 羽場礼次, 小林省二, 三木 洋ほか: Gardner症候群に合併した腸間膜繊維腫症の1例. 日臨細胞会誌 38: 436-440, 1999 – reference: 17) 斉藤 徹, 滝口伸浩, 早田浩明ほか: 巨大腹腔内デスモイド腫瘍を合併したGardner症候群の1例. 日消外会誌 38: 1485-1489, 2005 – reference: 28) 二村 学, 横尾直樹, 岡本亮爾ほか: 結腸全摘後7年目に腹腔内desmoidを発症したGardner症候群の1例. 日消外会誌 27: 806-810, 1994 – reference: 7) Murata M, Utsunomiya J, Iwama T, et al: Frequency of adenomatosis coli in Japan. Jpn J Human Genet 26: 9-36, 1981 – reference: 39) Saurin JC, Ligneau B, Ponchon T, et al: The influence of mutation site and age on the severity of duodenal polyposis in patients with familial adenomatous polyposis. Gastrointest Endosc 55: 342-347, 2002 – reference: 3) 牛尾恭輔, 志賀泰夫, 石川 勉ほか: 大腸腺腫症における大腸腺腫および随伴性病変の推移. 胃と腸 19: 609-620, 1984 – reference: 23) Suehiro S, Inai K: Mesenteric fibromatosis in familial polyposis.A case report and a review of Japanese cases. Acta Pathol Jpn 37: 1837-1843, 1987 – reference: 8) 八重樫寛治, 岩間毅夫, 三島好雄ほか: 家族性大腸ポリポーシス. 日臨 49: 2901-2916, 1991 – reference: 30) 田上誉史, 石川正志, 豊田 剛ほか: 大腸ポリポーシスとデスモイド腫瘍に対しsulindacが有効であったGardner症候群の1例. 消化管の臨床 5: 63-67, 1999 – reference: 37) Giardiello FM, Peterson GM, Piantadosi S, et al: APC gene mutations and extraintestinal phenotype of familial adenomatous polyposis. Gut 40: 521-525, 1997 – reference: 9) 西 八嗣, 板橋浩一, 立石 晋ほか: 結腸間膜デスモイド腫瘍の3例. 日消外会誌 30: 1864-1868, 1997 – reference: 20) Church J, Lynch C, Neary P, et al: A desmoid tumor-staging system separates patients with intra-abdominal, familial adenomatous polyposis-associated desmoid disease by behavior and prognosis. Dis Colon Rectum 51: 897-901, 2008 – reference: 35) 田村和朗: 家族性大腸癌とAPC遺伝子. 遺伝子医学 3: 422-426, 1999 – reference: 24) 神波雅之, 石井敏雄, 謝花正信ほか: 腸間膜desmoid腫瘍の2例. 画像診断 9: 1473-1478, 1989 – reference: 22) 牧角寛郎, 石沢 隆, 加治左隆ほか: 巨大デスモイド腫瘍を合併した完全型Gardner症候群の1例. 大腸肛門誌 39: 882-887, 1986 – reference: 14) 鈴木俊之, 貞廣莊太郎, 石川健二ほか: 巨大腹腔内デスモイド腫瘍を合併したGardner症候群の1例. 手術 59: 127-130, 2005 – reference: 13) 柴田康行, 桑原義之, 篠日憲幸ほか: 腸間膜デスモイドの2例. 日臨外会誌 63: 2558-2563, 2002 – reference: 21) 木下敬史, 藤井 努, 末永裕之ほか: 完全内臓逆位を併存し腸間膜線維症を伴った不完全Gardner症候群の1例. 日臨外会誌 67: 1689-1694, 2006 – reference: 11) Rodoriguez-Bigas MA, Mahoney MC, Karakousis CP, et al: Desmoid tumors in patients with familial adenomatous polyposis. Cancer 74: 1270-1274, 1994 – reference: 10) Stout AP, Lattes R: Tumors of the soft tissues. Atlas of Tumor Pathology, 2nd Series. Fascicle 1. Armed Forces Institute of Pathology, Washington DC, 1967, p17-22 – reference: 29) 浜口洋平, 小尾芳郎, 和田浄史ほか: LH-RH Agonist,放射線療法の併用により縮小した腹腔内デスモイド腫瘍の1例. 日大腸肛門誌 49: 574-579, 1996 – reference: 15) 岡田健一, 清水壮一, 黒田浩章ほか: 腸間膜デスモイドの1例. 日臨外会誌 64: 1489-1492, 2003 – reference: 25) 樽井吉仁, 吉井町子, 塚口 功ほか: 家族性大腸ポリポーシス手術後に発生した腸間膜desmoidの1例. 臨放 35: 749-752, 1990 – reference: 16) 大塚秀樹, 稗田雅司, 松井里奈ほか: 腹腔内デスモイドを合併したGardner症候群の1例. 画像診断 22: 526-529, 2002 – reference: 19) Patel SR, Evans HL, Benjamin RS: Combination chemotherapy in adult desmoid tumors. Cancer 72: 3244-3247, 1993 – reference: 36) Davies DR, Armstrong JG, Thakker N, et al: Severe Gardner syndrome in families with mutations restricted to a specific region of the APC gene. Am J Hum Genet 57: 1151-1158, 1995 – reference: 26) Araki Y, Ishimoto H, Shirouzu K, et al: Occurrence of desmoid tumors following surgery for familial adenomatosis coli. Report of two cases. 久留米医会誌 38: 9-14, 1991 |
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| SourceID | jstage |
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| SubjectTerms | APC遺伝子 Gardner症候群 腸間膜デスモイド腫瘍 |
| Title | 経過中に腸間膜巨大デスモイド腫瘍が発生しAPC遺伝子異常が確認された孤発性Gardner症候群の1症例 |
| URI | https://www.jstage.jst.go.jp/article/jcoloproctology/63/7/63_7_419/_article/-char/ja |
| Volume | 63 |
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| ispartofPNX | 日本大腸肛門病学会雑誌, 2010, Vol.63(7), pp.419-425 |
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