20歳代で歩行不能となった肢帯型筋ジストロフィー2M型の1症例

症例は29歳男性である．類症の兄が13歳で突然死．幼児期から筋力低下，歩行障害，下腿筋肥大を呈し，Becker型筋ジストロフィーと診断され無治療で経過した．26歳で車椅子使用．27歳時検診で心筋障害を指摘された．29歳時，生検筋免疫染色でのα-dystroglycan欠損とFKTN 遺伝子3-kb挿入/p.Q358P複合へテロ接合型変異から，肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）2M型と診断した．頭部MRIでは片側小脳低形成がみられた．3-kb挿入変異を持つLGMD2Mは骨格筋症状が軽症とされていたが，本例は20歳代で歩行不能となり，既報告症例より重症であった...

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Bibliographic Details
Published in臨床神経学 Vol. 50; no. 9; pp. 661 - 665
Main Authors 森, まどか, 林, 由起子, 西野, 一三, 近土, 善行, 村田, 美穂, 大矢, 寧, 佐藤, 典子
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2010
Subjects
fukutin
α-dystroglycan
拡張型心筋症
肢帯型筋ジストロフィー2M型
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ISSN0009-918X
1882-0654
DOI10.5692/clinicalneurol.50.661

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Summary:症例は29歳男性である．類症の兄が13歳で突然死．幼児期から筋力低下，歩行障害，下腿筋肥大を呈し，Becker型筋ジストロフィーと診断され無治療で経過した．26歳で車椅子使用．27歳時検診で心筋障害を指摘された．29歳時，生検筋免疫染色でのα-dystroglycan欠損とFKTN 遺伝子3-kb挿入/p.Q358P複合へテロ接合型変異から，肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）2M型と診断した．頭部MRIでは片側小脳低形成がみられた．3-kb挿入変異を持つLGMD2Mは骨格筋症状が軽症とされていたが，本例は20歳代で歩行不能となり，既報告症例より重症であった
ISSN:0009-918X
1882-0654
DOI:10.5692/clinicalneurol.50.661