Muir-Torre症候群の1例

症例は55歳男性で，顔面·体幹の皮膚結節の増大を主訴に当院を受診された．それぞれの皮膚結節に対して，切除術が施行され脂腺腺腫および脂腺癌の診断となった．34歳時を初回手術とする3回の大腸癌手術歴があり，内臓悪性腫瘍と脂腺系皮膚腫瘍の合併からMuir-Torre症候群（MTS）の診断となった．Microsatellite Instability（MSI）検査を行いMSI-highと診断され，遺伝子解析にてhMSH2 の胚細胞変異が認められた．免疫組織染色を加え，大腸癌および皮膚腫瘍ともにMSH2蛋白の欠失が確認できた．今回の結果より，免疫組織染色のミスマッチ修復遺伝子の大規模スクリーニングへの代...

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Published in日本大腸肛門病学会雑誌 Vol. 63; no. 1; pp. 37 - 42
Main Authors 門馬, 智之, 竹之下, 誠一, 野水, 整, 渡辺, 洋平, 渡辺, 文明
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本大腸肛門病学会 2010
Subjects
MSH2
Muir-Torre症候群
遺伝性非ポリポーシス大腸癌（hereditary non-polyposis colorectal cancer：HNPCC）
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ISSN0047-1801
1882-9619
DOI10.3862/jcoloproctology.63.37

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Summary:症例は55歳男性で，顔面·体幹の皮膚結節の増大を主訴に当院を受診された．それぞれの皮膚結節に対して，切除術が施行され脂腺腺腫および脂腺癌の診断となった．34歳時を初回手術とする3回の大腸癌手術歴があり，内臓悪性腫瘍と脂腺系皮膚腫瘍の合併からMuir-Torre症候群（MTS）の診断となった．Microsatellite Instability（MSI）検査を行いMSI-highと診断され，遺伝子解析にてhMSH2 の胚細胞変異が認められた．免疫組織染色を加え，大腸癌および皮膚腫瘍ともにMSH2蛋白の欠失が確認できた．今回の結果より，免疫組織染色のミスマッチ修復遺伝子の大規模スクリーニングへの代用の可能性が示唆された．これまでの本邦報告例を含めて文献的考察を加え報告する．
ISSN:0047-1801
1882-9619
DOI:10.3862/jcoloproctology.63.37