性腺機能低下症を合併した小脳性運動失調症の1例

症例は28歳男性で，幼少時から歩行時のふらつきがあったが，進行していなかった．25歳時に性腺機能低下症と小脳萎縮を指摘され，当院を受診した．両側卵黄状黄斑ジストロフィー，注視方向性眼振，構音障害，小脳性運動失調症，四肢腱反射低下，凹足変形をみとめた．大脳高次機能，嗅覚，聴覚には異常．内分泌学的検査で性腺機能低下症をみとめたが，既知の遺伝性脊髄小脳変性症やKallmann症候群の遺伝子異常はみとめなかった．頭部MRIで小脳萎縮，ECD-SPECTで両側小脳半球と脳幹の血流低下をみとめた．本症例は本邦2家系目のBoucher-Neuhäuser syndromeと考えられた．...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in臨床神経学 Vol. 50; no. 2; pp. 98 - 102
Main Authors 小林, 史和, 長坂, 加織, 栗原, 康, 新藤, 和雅, 飯田, 晴康, 瀧山, 嘉久
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2010
Subjects
Boucher-Neuhäuser症候群
低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
小脳性運動失調症
網脈絡膜ジストロフィー
Online AccessGet full text
ISSN0009-918X
1882-0654
DOI10.5692/clinicalneurol.50.98

Cover

More Information
Summary:症例は28歳男性で，幼少時から歩行時のふらつきがあったが，進行していなかった．25歳時に性腺機能低下症と小脳萎縮を指摘され，当院を受診した．両側卵黄状黄斑ジストロフィー，注視方向性眼振，構音障害，小脳性運動失調症，四肢腱反射低下，凹足変形をみとめた．大脳高次機能，嗅覚，聴覚には異常．内分泌学的検査で性腺機能低下症をみとめたが，既知の遺伝性脊髄小脳変性症やKallmann症候群の遺伝子異常はみとめなかった．頭部MRIで小脳萎縮，ECD-SPECTで両側小脳半球と脳幹の血流低下をみとめた．本症例は本邦2家系目のBoucher-Neuhäuser syndromeと考えられた．
ISSN:0009-918X
1882-0654
DOI:10.5692/clinicalneurol.50.98