左室機能低下を来した遺伝性ヘモクロマトーシスの1例

29歳，男性．歩行中の意識消失発作にて救急搬送．来院時神経学的所見正常．心房細動，心機能低下に加え，血清フェリチン異常高値，肝酵素上昇を認めた．本例は13歳時にhereditary hemochromatosis（HH）と診断，加療されるも19歳時より自己中断．HHによる心機能障害と考え，心不全の薬物治療に加え除鉄を施行．遺伝子検査にてHemojuvelin（HJV）遺伝子異常によるHHと診断．加療により血清フェリチン，肝機能，心不全症状は改善し外来通院中である．...

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Published in日本内科学会雑誌 Vol. 101; no. 4; pp. 1069 - 1071
Main Authors 友安, 茂, 杉田, 純一, 鈴木, 憲史, 岩山, 香坂, 前田, 崇, 福島, 和之, 池ノ内, 浩
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 一般社団法人 日本内科学会 2012
Subjects
HJV遺伝子
デフェラシロクス
遺伝性ヘモクロマトーシス
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ISSN0021-5384
1883-2083
DOI10.2169/naika.101.1069

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Abstract 29歳，男性．歩行中の意識消失発作にて救急搬送．来院時神経学的所見正常．心房細動，心機能低下に加え，血清フェリチン異常高値，肝酵素上昇を認めた．本例は13歳時にhereditary hemochromatosis（HH）と診断，加療されるも19歳時より自己中断．HHによる心機能障害と考え，心不全の薬物治療に加え除鉄を施行．遺伝子検査にてHemojuvelin（HJV）遺伝子異常によるHHと診断．加療により血清フェリチン，肝機能，心不全症状は改善し外来通院中である．
AbstractList 29歳，男性．歩行中の意識消失発作にて救急搬送．来院時神経学的所見正常．心房細動，心機能低下に加え，血清フェリチン異常高値，肝酵素上昇を認めた．本例は13歳時にhereditary hemochromatosis（HH）と診断，加療されるも19歳時より自己中断．HHによる心機能障害と考え，心不全の薬物治療に加え除鉄を施行．遺伝子検査にてHemojuvelin（HJV）遺伝子異常によるHHと診断．加療により血清フェリチン，肝機能，心不全症状は改善し外来通院中である．
Author 杉田, 純一
鈴木, 憲史
友安, 茂
前田, 崇
岩山, 香坂
池ノ内, 浩
福島, 和之
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References 6) Hayashi H, et al: Genetic Background of Primary Iron Overload Syndromes in Japan. Internal Medicine 45 (20): 1107-1111, 2006.
1) Hachiya M, et al: Hereditary Hemochromatosis Not Associated with Common HFE Gene Mutation in Japanese Siblings. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 32: 501-503, 2001.
5) Hayashi H, et al: Genetic background of Japanese patients with adult-onset storage diseases in the liver. Hepatology Research 37: 777-783, 2007.
2) Koyama C, et al: Three patients with middle-age-onset hemochromatosis caused by novel mutations in the hemojuvelin gene. Journal of Hepatology 43: 740-742, 2005.
3) Nagayoshi Y, et al: A Q312X mutation in the hemojuvelin gene is associated withcardiomyopathy due to juvenile haemochromatosis. European Journal of Heart Failure 10: 1001-1006, 2008.
4) Kaneko Y, et al: Measurement of serum hepcidin-25 levels as a potential test for diagnosing hemochromatosis and related disorders. J Gastroenterol 45: 1163-1171, 2010.
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