左室機能低下を来した遺伝性ヘモクロマトーシスの1例

29歳，男性．歩行中の意識消失発作にて救急搬送．来院時神経学的所見正常．心房細動，心機能低下に加え，血清フェリチン異常高値，肝酵素上昇を認めた．本例は13歳時にhereditary hemochromatosis（HH）と診断，加療されるも19歳時より自己中断．HHによる心機能障害と考え，心不全の薬物治療に加え除鉄を施行．遺伝子検査にてHemojuvelin（HJV）遺伝子異常によるHHと診断．加療により血清フェリチン，肝機能，心不全症状は改善し外来通院中である．...

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Published in日本内科学会雑誌 Vol. 101; no. 4; pp. 1069 - 1071
Main Authors 友安, 茂, 杉田, 純一, 鈴木, 憲史, 岩山, 香坂, 前田, 崇, 福島, 和之, 池ノ内, 浩
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 一般社団法人 日本内科学会 2012
Subjects
HJV遺伝子
デフェラシロクス
遺伝性ヘモクロマトーシス
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ISSN0021-5384
1883-2083
DOI10.2169/naika.101.1069

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Summary:29歳，男性．歩行中の意識消失発作にて救急搬送．来院時神経学的所見正常．心房細動，心機能低下に加え，血清フェリチン異常高値，肝酵素上昇を認めた．本例は13歳時にhereditary hemochromatosis（HH）と診断，加療されるも19歳時より自己中断．HHによる心機能障害と考え，心不全の薬物治療に加え除鉄を施行．遺伝子検査にてHemojuvelin（HJV）遺伝子異常によるHHと診断．加療により血清フェリチン，肝機能，心不全症状は改善し外来通院中である．
ISSN:0021-5384
1883-2083
DOI:10.2169/naika.101.1069