結腸に多発性腺腫と多発癌を併存し，遺伝性大腸癌が疑われた1例

症例は71歳，女性．めまいを主訴に来院し，腹部CT検査により小脳梗塞と診断され入院となった．貧血および便潜血陽性のため大腸内視鏡検査を施行し，上行結腸に進行癌および結腸全体に平坦型ポリープを多数認め，右結腸切除術を施行した．術後3カ月に残存大腸内視鏡検査を施行し，残存結腸に2個の粘膜下層浸潤癌および約10個の平坦型腺腫を認めた．上部消化管内視鏡検査では食道・胃・十二指腸に病変を認めなかった．初回手術の半年後に残存結腸全摘，回腸─直腸吻合を施行した．結腸病変の個数，形状，偏在から家族性多発性大腸腺腫（APC，MYH遺伝子の変異）もしくは遺伝性非ポリポーシス性大腸癌（hMLH1，hMSH2，hMS...

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Published in日本臨床外科学会雑誌 Vol. 69; no. 6; pp. 1447 - 1451
Main Authors 三木, 宏文, 田村, 茂行, 中平, 伸, 杉本, 圭司, 鈴木, 玲, 岡村, 修
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本臨床外科学会 2008
Subjects
AFAP
HNPCC
MYH遺伝子
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ISSN1345-2843
1882-5133
DOI10.3919/jjsa.69.1447

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Summary:症例は71歳，女性．めまいを主訴に来院し，腹部CT検査により小脳梗塞と診断され入院となった．貧血および便潜血陽性のため大腸内視鏡検査を施行し，上行結腸に進行癌および結腸全体に平坦型ポリープを多数認め，右結腸切除術を施行した．術後3カ月に残存大腸内視鏡検査を施行し，残存結腸に2個の粘膜下層浸潤癌および約10個の平坦型腺腫を認めた．上部消化管内視鏡検査では食道・胃・十二指腸に病変を認めなかった．初回手術の半年後に残存結腸全摘，回腸─直腸吻合を施行した．結腸病変の個数，形状，偏在から家族性多発性大腸腺腫（APC，MYH遺伝子の変異）もしくは遺伝性非ポリポーシス性大腸癌（hMLH1，hMSH2，hMSH6遺伝子の変異）を疑ったが，患者血液より抽出したDNAの解析ではいずれの遺伝子にもgermline mutationは検出されなかった．2回の切除標本を合計すると，進行癌1個，早期癌4個，腺腫15個を結腸に認め，家族性大腸腫瘍が疑われた1例を経験したので報告する．
ISSN:1345-2843
1882-5133
DOI:10.3919/jjsa.69.1447