腎癌と気胸を同時発見されたBirt-Hogg-Dubé症候群の1例

Birt-Hogg-Dubé症候群は常染色体優性遺伝疾患であり，皮膚病変，腎腫瘍，気胸が主な病態である．症例は40歳代の女性で，左気胸の術後再発に対し肺囊胞縫縮術と被覆を行った．6年前に左気胸および左腎癌の既往歴があり，また母，叔父，叔母，従姉妹に気胸の家族歴があったため，Birt-Hogg-Dubé症候群を疑い，遺伝子検査を行った．その結果FLCN遺伝子に変異を認めBirt-Hogg-Dubé症候群と確定診断した．本疾患の長期予後は明らかではなく，長期的な経過観察が必要と考えられた．...

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Bibliographic Details
Published in日本呼吸器外科学会雑誌 Vol. 30; no. 4; pp. 472 - 475
Main Authors 谷口, 聖治, 大瀬, 尚子, 前田, 元, 須﨑, 剛行, 竹内, 幸康, 林, 明男
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 特定非営利活動法人 日本呼吸器外科学会 2016
Subjects
Birt-Hogg-Dubé症候群
FLCN（folliculin）遺伝子
気胸
肺囊胞
腎癌
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ISSN0919-0945
1881-4158
DOI10.2995/jacsurg.30.472

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Summary:Birt-Hogg-Dubé症候群は常染色体優性遺伝疾患であり，皮膚病変，腎腫瘍，気胸が主な病態である．症例は40歳代の女性で，左気胸の術後再発に対し肺囊胞縫縮術と被覆を行った．6年前に左気胸および左腎癌の既往歴があり，また母，叔父，叔母，従姉妹に気胸の家族歴があったため，Birt-Hogg-Dubé症候群を疑い，遺伝子検査を行った．その結果FLCN遺伝子に変異を認めBirt-Hogg-Dubé症候群と確定診断した．本疾患の長期予後は明らかではなく，長期的な経過観察が必要と考えられた．
ISSN:0919-0945
1881-4158
DOI:10.2995/jacsurg.30.472