DICER1症候群と遺伝性腫瘍

DICER1症候群は，乳幼児から若年成人を中心に様々な稀少がんを発症し得る遺伝性腫瘍である．2009年にDICER1の病的バリアントが家族性胸膜肺芽腫の原因であることが報告されて以来，卵巣性索間質性腫瘍，嚢胞性腎腫，子宮頸部の胎児型横紋筋肉腫などとの関連が報告されてきた．本稿では，DICER1症候群について，バリアントの特徴，関連する腫瘍を中心に，遺伝学的検査やサーベイランスの話題も含めて概説する．...

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Bibliographic Details
Published in遺伝性腫瘍 Vol. 20; no. 3; pp. 124 - 130
Main Author 中野, 嘉子
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会 30.12.2020
Subjects
DICER1症候群
サーベイランス
卵巣性索間質性腫瘍
小児遺伝性腫瘍
胸膜肺芽腫
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ISSN2435-6808
DOI10.18976/jsht.20.3_124

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Summary:DICER1症候群は，乳幼児から若年成人を中心に様々な稀少がんを発症し得る遺伝性腫瘍である．2009年にDICER1の病的バリアントが家族性胸膜肺芽腫の原因であることが報告されて以来，卵巣性索間質性腫瘍，嚢胞性腎腫，子宮頸部の胎児型横紋筋肉腫などとの関連が報告されてきた．本稿では，DICER1症候群について，バリアントの特徴，関連する腫瘍を中心に，遺伝学的検査やサーベイランスの話題も含めて概説する．
ISSN:2435-6808
DOI:10.18976/jsht.20.3_124