幸福顔貌骨異形成症に伴う進行性僧帽弁狭窄に対する弁置換術

• Published in: 日本心臓血管外科学会雑誌 Vol. 51; no. 4; pp. 204 - 207
• Main Authors: 和田, 直樹, 古谷, 翼, 高橋, 幸宏, 桑原, 優大, 小森, 悠矢
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 特定非営利活動法人 日本心臓血管外科学会 15.07.2022
• Subjects: 僧帽弁狭窄症; 小児僧帽弁疾患; 幸福顔貌骨異形成症
• ISSN: 0285-1474; 1883-4108
• DOI: 10.4326/jjcvs.51.204

症例は8歳4カ月女児．1歳時に肝腫大・肝酵素高値で前医受診し，精査の結果，幸福顔貌骨異形成症の診断となった．心臓以外の症状としては遠視・乱視，右難聴，両手ばね指，低身長，睫毛内反，扁平足を認め，遺伝科，眼科，整形外科，内分泌科，耳鼻科等でフォローされていた．3歳5カ月時はじめて循環器科で精査．軽度の僧帽弁逆流と大動脈弁狭窄を認め，年に1回のフォローで経過観察されていた．7歳11カ月時に当院紹介受診．8歳2カ月時に行った心臓カテーテル検査では僧帽弁逆流は軽度だったが，平均圧較差は16 mmHg，僧帽弁弁口面積は0.60 cm2（MVAi 0.97 cm2/m2）と僧帽弁狭窄を認めており，左房圧25 mmHg，平均肺動脈圧も36 mmHgと高値で，肺高血圧も認めていたため手術の方針となった．術中所見では，僧帽弁は弁尖の肥厚が著明で，乳頭筋・腱索も肥厚しており有効な弁口面積は狭小化していた．弁尖・弁下組織を可及的に切除し，機械弁置換を行った．術後経過は良好で，術翌日にICU退室，POD 16に軽快退院となった．病理所見では，乳頭筋や弁尖自体の層構造に大きな乱れはなかったが，弁尖の粘液性変性により高度に肥厚していた．希少な症例を経験したため報告する．