日常診療に役立つ遺伝子診断 司会のことば

遺伝子診断は遺伝疾患に関連した遺伝子型, 突然変異, 表現型等を調べるさまざまなものがある. 遺伝的障害を識別するキャリアテストは劣性遺伝疾患(cystic fibrosisなど)の保因者をスクリーニングするもので, 特定の遺伝疾患をもつリスクが高い家族歴を有する個人に提供される. 着床前診断は体外受精の手順として移植前に行う遺伝的試験で, 個々の胚を検査して異常のないものを選ぶ. 出生前診断は遺伝子や染色体の障害児を生むリスクが高い夫婦に提供されている....

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Published in日本耳鼻咽喉科学会会報 Vol. 121; no. 9; p. 1207
Main Author 山岨, 達也
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 一般社団法人 日本耳鼻咽喉科学会 20.09.2018
日本耳鼻咽喉科学会
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ISSN0030-6622
1883-0854
DOI10.3950/jibiinkoka.121.1207

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Summary:遺伝子診断は遺伝疾患に関連した遺伝子型, 突然変異, 表現型等を調べるさまざまなものがある. 遺伝的障害を識別するキャリアテストは劣性遺伝疾患(cystic fibrosisなど)の保因者をスクリーニングするもので, 特定の遺伝疾患をもつリスクが高い家族歴を有する個人に提供される. 着床前診断は体外受精の手順として移植前に行う遺伝的試験で, 個々の胚を検査して異常のないものを選ぶ. 出生前診断は遺伝子や染色体の障害児を生むリスクが高い夫婦に提供されている.
ISSN:0030-6622
1883-0854
DOI:10.3950/jibiinkoka.121.1207