皮下腫瘤を契機に診断したLynch症候群による胆管癌の1例
Lynch症候群はミスマッチ修復遺伝子の生殖細胞系列変異を原因とする常染色体優性遺伝性疾患で,大腸,子宮内膜などの関連癌を若年で高率に発症する.症例は42歳の女性で,皮下腫瘤を主訴に当科紹介となった.精査にて未分化胆管癌の皮下転移,多発肝転移(T3N0M(+):Stage IVb)と診断した.29歳で大腸癌の既往があり,第2近親者内に若年大腸癌,子宮内膜癌,脳腫瘍の発がん患者を6名認めており,改訂ベセスダガイドラインに合致した.Microsatellite instability(以下,MSIと略記)検査でMSI-Hと判定し,遺伝子検査にてMLH-1のExon6のintron領域の病的変異を認...
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Published in | 日本消化器外科学会雑誌 Vol. 46; no. 12; pp. 924 - 928 |
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Main Authors | , , , , , , , , , |
Format | Journal Article |
Language | Japanese |
Published |
一般社団法人 日本消化器外科学会
2013
|
Subjects | |
Online Access | Get full text |
ISSN | 0386-9768 1348-9372 |
DOI | 10.5833/jjgs.2013.0031 |
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Abstract | Lynch症候群はミスマッチ修復遺伝子の生殖細胞系列変異を原因とする常染色体優性遺伝性疾患で,大腸,子宮内膜などの関連癌を若年で高率に発症する.症例は42歳の女性で,皮下腫瘤を主訴に当科紹介となった.精査にて未分化胆管癌の皮下転移,多発肝転移(T3N0M(+):Stage IVb)と診断した.29歳で大腸癌の既往があり,第2近親者内に若年大腸癌,子宮内膜癌,脳腫瘍の発がん患者を6名認めており,改訂ベセスダガイドラインに合致した.Microsatellite instability(以下,MSIと略記)検査でMSI-Hと判定し,遺伝子検査にてMLH-1のExon6のintron領域の病的変異を認めた.得られた遺伝情報をもとに,3名の変異保持者を確認した.Lynch症候群は患者本人だけでなく,家系全体も関連腫瘍に対するサーベイランスの対象となるため,確定診断は意義があると思われた. |
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AbstractList | Lynch症候群はミスマッチ修復遺伝子の生殖細胞系列変異を原因とする常染色体優性遺伝性疾患で,大腸,子宮内膜などの関連癌を若年で高率に発症する.症例は42歳の女性で,皮下腫瘤を主訴に当科紹介となった.精査にて未分化胆管癌の皮下転移,多発肝転移(T3N0M(+):Stage IVb)と診断した.29歳で大腸癌の既往があり,第2近親者内に若年大腸癌,子宮内膜癌,脳腫瘍の発がん患者を6名認めており,改訂ベセスダガイドラインに合致した.Microsatellite instability(以下,MSIと略記)検査でMSI-Hと判定し,遺伝子検査にてMLH-1のExon6のintron領域の病的変異を認めた.得られた遺伝情報をもとに,3名の変異保持者を確認した.Lynch症候群は患者本人だけでなく,家系全体も関連腫瘍に対するサーベイランスの対象となるため,確定診断は意義があると思われた. |
Author | 武田, 正 勝田, 浩 竹内, 仁司 清田, 正之 金谷, 信彦 荒田, 尚 二宮, 卓之 田中屋, 宏爾 森廣, 俊昭 青木, 秀樹 |
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References | 11) Hampel H, Stephens JA, Pukkala E, Sankila R, Aaltonen LA, Mecklin JP, et al. Cancer risk in hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome: later age of onset. Gastroenterology. 2005;129(2):415–421. 8) Ishikubo T, Nishimura Y, Yamaguchi K, Khansuwan U, Arai Y, Kobayashi T, et al. The clinical features of rectal cancers with high-frequency microsatellite instability (MSI-H) in Japanese males. Caner Lett. 2004;216(1):55–62. 10) 田中屋, 宏爾,森谷 宜皓.本邦における臨床的な事項の把握 遺伝性非ポリポーシス大腸癌.腫瘍病理鑑別診断アトラス 大腸癌.東京:文光堂;2011. p. 251–254. 7) Barrow E, Robinson L, Alduaij W, Shenton A, Clancy T, Lalloo F, et al. Cumulative lifetime incidence of extracolonic cancers in lynch syndrome. Clin Gene. 2009;75(2):141–149. 4) 日本胆道外科研究会編.胆道癌取扱い規約第5版.東京:金原出版;2003. p. 15–27. 2) Vasen HF, Möslein G, Alnoso A, Bernstein I, Bertario L, Blanco I, et al. Guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (Hereditary non-polyposis cancer). J Med Genet. 2007;44(6):353–362. 9) Järvinen HJ, Aarnio M, Mustonen H, Aktan-Collan K, Aaltonen LA, Peltomäki P, et al. Controlled 15 year trial on screening for colorectal cancer in families with hereditary nonpolypossis colorectal cancer. Gastroenterology. 2000;118(5):829–834. 6) 中里 雄一,稲垣 芳則,篠田 知太朗,恩田 啓二,足利 建,藤崎 順子,ほか.遺伝性非ポリポーシス大腸癌術後に発症した原発性小腸癌の1例.日本消化器外科学会雑誌.1998;31(5):1131–1135. 1) 大腸癌研究会編.遺伝性大腸癌診療ガイドライン2012年度版.東京:金原出版;2012. p. 32–52. 5) 馬場 正三,松原 長秀.HNPCC in the year 2000.東京:マイライフ社;2000. 3) Umar A, Boland CR, Terdiman JP, Syngal S, de la Chapelle A, Rüschoff J, et al. Revised bethesda guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (lynch syndrome) and microsatellite instability. J Natl Cancer Inst. 2004;96(4):261–268. |
References_xml | – reference: 2) Vasen HF, Möslein G, Alnoso A, Bernstein I, Bertario L, Blanco I, et al. Guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (Hereditary non-polyposis cancer). J Med Genet. 2007;44(6):353–362. – reference: 5) 馬場 正三,松原 長秀.HNPCC in the year 2000.東京:マイライフ社;2000. – reference: 7) Barrow E, Robinson L, Alduaij W, Shenton A, Clancy T, Lalloo F, et al. Cumulative lifetime incidence of extracolonic cancers in lynch syndrome. Clin Gene. 2009;75(2):141–149. – reference: 8) Ishikubo T, Nishimura Y, Yamaguchi K, Khansuwan U, Arai Y, Kobayashi T, et al. The clinical features of rectal cancers with high-frequency microsatellite instability (MSI-H) in Japanese males. Caner Lett. 2004;216(1):55–62. – reference: 11) Hampel H, Stephens JA, Pukkala E, Sankila R, Aaltonen LA, Mecklin JP, et al. Cancer risk in hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome: later age of onset. Gastroenterology. 2005;129(2):415–421. – reference: 3) Umar A, Boland CR, Terdiman JP, Syngal S, de la Chapelle A, Rüschoff J, et al. Revised bethesda guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (lynch syndrome) and microsatellite instability. J Natl Cancer Inst. 2004;96(4):261–268. – reference: 6) 中里 雄一,稲垣 芳則,篠田 知太朗,恩田 啓二,足利 建,藤崎 順子,ほか.遺伝性非ポリポーシス大腸癌術後に発症した原発性小腸癌の1例.日本消化器外科学会雑誌.1998;31(5):1131–1135. – reference: 9) Järvinen HJ, Aarnio M, Mustonen H, Aktan-Collan K, Aaltonen LA, Peltomäki P, et al. Controlled 15 year trial on screening for colorectal cancer in families with hereditary nonpolypossis colorectal cancer. Gastroenterology. 2000;118(5):829–834. – reference: 10) 田中屋, 宏爾,森谷 宜皓.本邦における臨床的な事項の把握 遺伝性非ポリポーシス大腸癌.腫瘍病理鑑別診断アトラス 大腸癌.東京:文光堂;2011. p. 251–254. – reference: 1) 大腸癌研究会編.遺伝性大腸癌診療ガイドライン2012年度版.東京:金原出版;2012. p. 32–52. – reference: 4) 日本胆道外科研究会編.胆道癌取扱い規約第5版.東京:金原出版;2003. p. 15–27. |
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