MSH6遺伝子の生殖細胞系列変異が認められたLynch症候群大腸癌の1例

• Published in: 日本消化器外科学会雑誌 Vol. 48; no. 7; pp. 618 - 627
• Main Authors: 幡野, 哲, 石田, 秀行, 隈元, 謙介, 熊谷, 洋一, 福地, 稔, 松澤, 岳晃, 石橋, 敬一郎, 近, 範泰, 持木, 彫人, 鈴木, 興秀
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 一般社団法人 日本消化器外科学会 2015
• Subjects: MSH6遺伝子; リンチ症候群; 遺伝性大腸癌
• ISSN: 0386-9768; 1348-9372
• DOI: 10.5833/jjgs.2014.0181

ミスマッチ修復遺伝子の一つであるMSH6の変異を原因とするリンチ症候群大腸癌を経験したので報告する．症例は25歳の女性で，便潜血陽性と貧血を主訴とし受診した．家族歴では，父方の祖父が大腸癌，祖母が膵臓癌，母方の祖母が子宮内膜癌に罹患していた．2型横行結腸癌に対し，結腸部分切除（D3）を施行した．病理組織学的検索では，T3N0M0 stage IIの低分化腺癌で，術後6か月間，UFT/LVによる補助化学療法を行った．改訂ベセスダガイドラインの3項目を満たすことから，リンチ症候群のスクリーニングとしてマイクロサテライト不安定性（microsatellite instability；MSI）検査を行ったところ，高頻度マイクロサテライト不安定（microsatellite instability high；MSI-H）であった．ミスマッチ修復タンパクに対する免疫染色検査では，大腸癌細胞の核でMSH6タンパクのみが欠失していた．遺伝学的検査では，MSH6のexon 5，codon 1087にフレームシフト変異が認められた．術後3年5か月経過した現在，無再発生存中である．