腹膜播種を伴う下行結腸腫瘍に対し審査腹腔鏡で診断に至ったnuclear protein in testis midline carcinomaの1例

症例は37歳の男性で，腹部膨満，食思不振，体重減少で前医を受診された．当院に紹介となり，CTで多量の腹水と下行結腸腫瘍，腹膜播種を認め，下部消化管内視鏡検査で下行結腸に不整な隆起を伴う全周性の1型腫瘍を認めた．PET-CTで下行結腸腫瘍，鎖骨上窩・縦隔・傍胸骨・腹膜・大網にFDGの集積を認めた．下行結腸腫瘍の生検で確定診断に至らず，審査腹腔鏡を施行した．免疫染色検査でNUT陽性，FISH法でNUT遺伝子の再構成を認めnuclear protein in testis midline carcinomaと診断した．多剤併用化学療法を施行したが，急速な病状の進行により初診から約6か月で永眠された．...

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Published in日本消化器外科学会雑誌 Vol. 56; no. 1; pp. 27 - 33
Main Authors 前川, 毅, 三宅, 亨, 小島, 正継, 九嶋, 亮治, 土橋, 果実, 貝田, 佐知子, 飯田, 洋也, 日野, 倫子, 植木, 智之, 清水, 智治, 谷, 眞至
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 一般社団法人 日本消化器外科学会 01.01.2023
Subjects
NUT carcinoma
審査腹腔鏡
結腸腫瘍
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ISSN0386-9768
1348-9372
DOI10.5833/jjgs.2022.0031

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Summary:症例は37歳の男性で，腹部膨満，食思不振，体重減少で前医を受診された．当院に紹介となり，CTで多量の腹水と下行結腸腫瘍，腹膜播種を認め，下部消化管内視鏡検査で下行結腸に不整な隆起を伴う全周性の1型腫瘍を認めた．PET-CTで下行結腸腫瘍，鎖骨上窩・縦隔・傍胸骨・腹膜・大網にFDGの集積を認めた．下行結腸腫瘍の生検で確定診断に至らず，審査腹腔鏡を施行した．免疫染色検査でNUT陽性，FISH法でNUT遺伝子の再構成を認めnuclear protein in testis midline carcinomaと診断した．多剤併用化学療法を施行したが，急速な病状の進行により初診から約6か月で永眠された．Nuclear protein in testis midline carcinomaは遺伝子異常を有する非常にまれな疾患である．疾患特異的な組織像がなく進行期で発見されることが多い．現時点で効果的な治療法は確立しておらず，今後も症例の蓄積と検討が必要である．
ISSN:0386-9768
1348-9372
DOI:10.5833/jjgs.2022.0031