受診後早期に診断に至った発作性運動誘発性ジスキネジアの1 例
発作性運動誘発性ジスキネジアは、短時間の不随意運動が急な運動によって誘発される稀な疾患である。この症例は12 歳男児で、主に運動開始時に、舞踏・アテトーゼ・ジストニアの何れか一つ、あるいは複数が連続・混在して認められた。発作は左上肢優位で、意識障害は伴わず、持続時間は1 分以内であった。発作間歇期の身体所見や検査には異常は認められず、カルバマゼピンの内服開始後は不随意運動が消失した。本症は、治療に対する反応性は良好であるが、心因反応やチックなどと間違われ、適切な治療が行われていない場合もあるため、疾患概念の理解が重要ある。...
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| Published in | 神戸市立病院紀要 Vol. 57; pp. 7 - 11 |
|---|---|
| Main Authors | , , , , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
地方独立行政法人 神戸市民病院機構
2018
|
| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 0286-455X 2434-7590 |
| DOI | 10.32301/kobecityhospital.57.0_7 |
Cover
| Abstract | 発作性運動誘発性ジスキネジアは、短時間の不随意運動が急な運動によって誘発される稀な疾患である。この症例は12 歳男児で、主に運動開始時に、舞踏・アテトーゼ・ジストニアの何れか一つ、あるいは複数が連続・混在して認められた。発作は左上肢優位で、意識障害は伴わず、持続時間は1 分以内であった。発作間歇期の身体所見や検査には異常は認められず、カルバマゼピンの内服開始後は不随意運動が消失した。本症は、治療に対する反応性は良好であるが、心因反応やチックなどと間違われ、適切な治療が行われていない場合もあるため、疾患概念の理解が重要ある。 |
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| AbstractList | 発作性運動誘発性ジスキネジアは、短時間の不随意運動が急な運動によって誘発される稀な疾患である。この症例は12 歳男児で、主に運動開始時に、舞踏・アテトーゼ・ジストニアの何れか一つ、あるいは複数が連続・混在して認められた。発作は左上肢優位で、意識障害は伴わず、持続時間は1 分以内であった。発作間歇期の身体所見や検査には異常は認められず、カルバマゼピンの内服開始後は不随意運動が消失した。本症は、治療に対する反応性は良好であるが、心因反応やチックなどと間違われ、適切な治療が行われていない場合もあるため、疾患概念の理解が重要ある。 |
| Author | 西山, 将広 江口, 純治 松本, 和德 光田, 好寛 田中, 由起子 安島, 英裕 |
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| ContentType | Journal Article |
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| References | 15 ) 弟の診断を契機に発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ（PKC）と診断した自閉症の１例. 2014. 12 13 ) チックと誤認されていた発作性運動誘発性舞踏アテトーゼの１例. 2003. 5 14 ) 「ふざけている」と周囲に思われていた発作性運動誘発性ジスキネジアの３例 . 2016. 2 9 ) The clinical and genetic heterogeneity of paroxysmal dyskinesias. 2015.12 5 ) Paroxysmal kinesigenic dyskinesia : Clinical and genetic analyses of 110 patients. 2015. 11 2 ) Clinical evaluation of idiopathic paroxysmal kinesigenic dyskinesia: new diagnostic criteria. 2004.11 10 ) 発作性動作誘発性ジスキネジア21 症例の臨床的検討. 2016. 5 1 ) Paroxysmal dyskinesias: clinical features and classification. 1995.10 11 ) 心因反応として経過をみていた発作性運動誘発性舞踏アテトーゼの１例. 2009. 9 3 ) 発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ. 2015.5 7 ) Mutations in PRRT ２ responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions. 2012. 3 12 ) ヒステリーとして２年間経過をみられていた発作性運動誘発性舞踏アテトーゼの１例. 2006 8 ) PRRT２ mutation in Japanese children with benign infantile epilepsy. 2013. 8 6 ) Familial infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis: a new neurological syndrome linked to the pericentromeric region of human chromosome 16. 1997. 10 4 ) Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT ２ that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia. 2011. 11 |
| References_xml | – reference: 10 ) 発作性動作誘発性ジスキネジア21 症例の臨床的検討. 2016. 5 – reference: 11 ) 心因反応として経過をみていた発作性運動誘発性舞踏アテトーゼの１例. 2009. 9 – reference: 1 ) Paroxysmal dyskinesias: clinical features and classification. 1995.10 – reference: 9 ) The clinical and genetic heterogeneity of paroxysmal dyskinesias. 2015.12 – reference: 7 ) Mutations in PRRT ２ responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions. 2012. 3 – reference: 6 ) Familial infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis: a new neurological syndrome linked to the pericentromeric region of human chromosome 16. 1997. 10 – reference: 8 ) PRRT２ mutation in Japanese children with benign infantile epilepsy. 2013. 8 – reference: 13 ) チックと誤認されていた発作性運動誘発性舞踏アテトーゼの１例. 2003. 5 – reference: 5 ) Paroxysmal kinesigenic dyskinesia : Clinical and genetic analyses of 110 patients. 2015. 11 – reference: 12 ) ヒステリーとして２年間経過をみられていた発作性運動誘発性舞踏アテトーゼの１例. 2006 – reference: 2 ) Clinical evaluation of idiopathic paroxysmal kinesigenic dyskinesia: new diagnostic criteria. 2004.11 – reference: 4 ) Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT ２ that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia. 2011. 11 – reference: 3 ) 発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ. 2015.5 – reference: 14 ) 「ふざけている」と周囲に思われていた発作性運動誘発性ジスキネジアの３例 . 2016. 2 – reference: 15 ) 弟の診断を契機に発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ（PKC）と診断した自閉症の１例. 2014. 12 |
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| SubjectTerms | 発作性運動誘発性ジスキネジア、舞踏、アテトーゼ、ジストニア、カルバマゼピン |
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