第40回理論心電図研究会 熱変性高速液体クロマトグラフィ法を用いたリアノジン受容体遺伝子変異のスクリーニング

リアノジン受容体は,心筋収縮時の筋小胞体からのカルシウム放出をつかさどるイオンチャンネルである.近年,運動誘発性心室頻拍の患者において, リアノジン受容体の変異が報告されている. リアノジン受容体遺伝子は, 1 0 5個のエクソンを持つ比較的大きな構造を持っている.今まで報告されたリアノジン受容体変異の部位は,N末端近傍,中央部のFB結合蛋白部,C末端の筋小胞体膜貫通部の3カ所に集中している. われわれは,熱変性高速液体クロマトグラフィを用いて運動誘発性心室頻拍の患者のリアノジン受容体遺伝子変異をスクリーニングし,新規の変異を発見した....

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Published in心臓 Vol. 38; no. 5; pp. 533 - 535
Main Authors 松井, 圭司, 長岡, 伊織, 堀江, 稔
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 公益財団法人 日本心臓財団 2006
Subjects
リアノジン受容体
熱変性高速液体クロマトグラフィ
遺伝子変異
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ISSN0586-4488
2186-3016
DOI10.11281/shinzo1969.38.5_533

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Summary:リアノジン受容体は,心筋収縮時の筋小胞体からのカルシウム放出をつかさどるイオンチャンネルである.近年,運動誘発性心室頻拍の患者において, リアノジン受容体の変異が報告されている. リアノジン受容体遺伝子は, 1 0 5個のエクソンを持つ比較的大きな構造を持っている.今まで報告されたリアノジン受容体変異の部位は,N末端近傍,中央部のFB結合蛋白部,C末端の筋小胞体膜貫通部の3カ所に集中している. われわれは,熱変性高速液体クロマトグラフィを用いて運動誘発性心室頻拍の患者のリアノジン受容体遺伝子変異をスクリーニングし,新規の変異を発見した.
ISSN:0586-4488
2186-3016
DOI:10.11281/shinzo1969.38.5_533