VI．CKDに潜在する遺伝性腎疾患の重要性

次世代シーケンサー（NGS）の登場によって，希少疾患にとどまらず慢性腎臓病（CKD）に対しても積極的に遺伝子検査が試みられる時代となった．CKDの遺伝子背景が次々と明らかにされ，その結果CKD発症の原因は驚くほど少ない種類の遺伝子が関与している可能性も見えてきた．本稿ではそれら頻度の高い遺伝子群に焦点を当て，今後の診断や治療の展望を含め概説する．...

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Bibliographic Details
Published in日本内科学会雑誌 Vol. 112; no. 5; pp. 799 - 804
Main Authors 蘇原, 映誠, 森, 崇寧
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 一般社団法人 日本内科学会 10.05.2023
Subjects
アルポート症候群
ネフロン癆
常染色体優性尿細管間質性腎疾患
菲薄基底膜病
遺伝性巣状分節性糸球体硬化症
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ISSN0021-5384
1883-2083
DOI10.2169/naika.112.799

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Summary:次世代シーケンサー（NGS）の登場によって，希少疾患にとどまらず慢性腎臓病（CKD）に対しても積極的に遺伝子検査が試みられる時代となった．CKDの遺伝子背景が次々と明らかにされ，その結果CKD発症の原因は驚くほど少ない種類の遺伝子が関与している可能性も見えてきた．本稿ではそれら頻度の高い遺伝子群に焦点を当て，今後の診断や治療の展望を含め概説する．
ISSN:0021-5384
1883-2083
DOI:10.2169/naika.112.799