PTEN過誤腫症候群に発症した若年（30歳台）乳癌の2例

PTEN過誤腫症候群の女性に乳癌を発症した2症例を経験した．症例1は33歳，女性．両側乳癌Stage IV，ER陽性HER2陰性の診断で治療が行われたが奏効せず，当院がん遺伝子診断外来を受診．網羅的遺伝子解析でPTEN遺伝子の生殖細胞変異（p．R130*）を認めた．PTEN遺伝子下流のシグナル伝達因子であるmTORを阻害するエベロリムスと内分泌療法による治療を開始したが，急速に病状が悪化し死亡した．症例2は35歳，女性．右乳房腫瘤を自覚し当科を受診．精査で右乳癌と子宮体癌と診断された．若年での重複癌と特徴的な既往歴，家族歴からCowden症候群が疑われた．遺伝子検査の結果，PTEN遺伝子の生殖...

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Published in日本臨床外科学会雑誌 Vol. 78; no. 12; pp. 2624 - 2628
Main Authors 萩尾, 加奈子, 馬場, 基, 奈良, 美也子, 山下, 啓子, 石田, 直子
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本臨床外科学会 2017
Subjects
Cowden症候群
PTEN過誤腫症候群
遺伝性乳癌
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ISSN1345-2843
1882-5133
DOI10.3919/jjsa.78.2624

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Abstract PTEN過誤腫症候群の女性に乳癌を発症した2症例を経験した．症例1は33歳，女性．両側乳癌Stage IV，ER陽性HER2陰性の診断で治療が行われたが奏効せず，当院がん遺伝子診断外来を受診．網羅的遺伝子解析でPTEN遺伝子の生殖細胞変異（p．R130*）を認めた．PTEN遺伝子下流のシグナル伝達因子であるmTORを阻害するエベロリムスと内分泌療法による治療を開始したが，急速に病状が悪化し死亡した．症例2は35歳，女性．右乳房腫瘤を自覚し当科を受診．精査で右乳癌と子宮体癌と診断された．若年での重複癌と特徴的な既往歴，家族歴からCowden症候群が疑われた．遺伝子検査の結果，PTEN遺伝子の生殖細胞変異（c. 723dupT）を認めた．右乳癌（ER陽性HER2陰性）に対して手術と化学療法を施行したが，術後8カ月で骨転移が出現した．内分泌療法が開始され，現在も加療中である．
AbstractList PTEN過誤腫症候群の女性に乳癌を発症した2症例を経験した．症例1は33歳，女性．両側乳癌Stage IV，ER陽性HER2陰性の診断で治療が行われたが奏効せず，当院がん遺伝子診断外来を受診．網羅的遺伝子解析でPTEN遺伝子の生殖細胞変異（p．R130*）を認めた．PTEN遺伝子下流のシグナル伝達因子であるmTORを阻害するエベロリムスと内分泌療法による治療を開始したが，急速に病状が悪化し死亡した．症例2は35歳，女性．右乳房腫瘤を自覚し当科を受診．精査で右乳癌と子宮体癌と診断された．若年での重複癌と特徴的な既往歴，家族歴からCowden症候群が疑われた．遺伝子検査の結果，PTEN遺伝子の生殖細胞変異（c. 723dupT）を認めた．右乳癌（ER陽性HER2陰性）に対して手術と化学療法を施行したが，術後8カ月で骨転移が出現した．内分泌療法が開始され，現在も加療中である．
Author 萩尾, 加奈子
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References 4) NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology Genetic/Familial High-Risk Assessment : Breast and Ovarian V.2.2016, (Accessed August 8, 2016, at https://www.tri-kobe.org/nccn/guideline/gynecological/japanese/genetic_familial.pdf
6) 金山靖代，野島真治，佐村　誠他:異時性両側乳癌を契機に発見されたCowden病の1例．日臨外会誌　2011;72:3026-3029
3) Hobert JA, Eng C : PTEN hamartoma tumor syndrome : an overview. Genet Med 2009 ; 11 : 687-694
1) 日本乳癌学会/編:乳癌診療ガイドライン 疫学・診断編．2015年版，金原出版，東京，2015，p92-102
5) Pilarski R, Burt R, Kohlman W, et al : Cowden syndrome and the PTEN hamartoma tumor syndrome : systematic review and revised diagnostic criteria. J Natl Cancer Inst 2013 ; 105 : 1607-1616
7) Bubien V, Bonnet F, Brouste V, et al : High cumulative risks of cancer in patients with PTEN hamartoma tumour syndrome. J Med Genet 2013 ; 50 : 255-263
2) Melchor L, Benítez J : The complex genetic landscape of familial breast cancer. Hum Genet 2013 ; 132 : 845-863
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