PTEN過誤腫症候群に発症した若年（30歳台）乳癌の2例

PTEN過誤腫症候群の女性に乳癌を発症した2症例を経験した．症例1は33歳，女性．両側乳癌Stage IV，ER陽性HER2陰性の診断で治療が行われたが奏効せず，当院がん遺伝子診断外来を受診．網羅的遺伝子解析でPTEN遺伝子の生殖細胞変異（p．R130*）を認めた．PTEN遺伝子下流のシグナル伝達因子であるmTORを阻害するエベロリムスと内分泌療法による治療を開始したが，急速に病状が悪化し死亡した．症例2は35歳，女性．右乳房腫瘤を自覚し当科を受診．精査で右乳癌と子宮体癌と診断された．若年での重複癌と特徴的な既往歴，家族歴からCowden症候群が疑われた．遺伝子検査の結果，PTEN遺伝子の生殖...

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Published in日本臨床外科学会雑誌 Vol. 78; no. 12; pp. 2624 - 2628
Main Authors 萩尾, 加奈子, 馬場, 基, 奈良, 美也子, 山下, 啓子, 石田, 直子
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本臨床外科学会 2017
Subjects
Cowden症候群
PTEN過誤腫症候群
遺伝性乳癌
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ISSN1345-2843
1882-5133
DOI10.3919/jjsa.78.2624

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Summary:PTEN過誤腫症候群の女性に乳癌を発症した2症例を経験した．症例1は33歳，女性．両側乳癌Stage IV，ER陽性HER2陰性の診断で治療が行われたが奏効せず，当院がん遺伝子診断外来を受診．網羅的遺伝子解析でPTEN遺伝子の生殖細胞変異（p．R130*）を認めた．PTEN遺伝子下流のシグナル伝達因子であるmTORを阻害するエベロリムスと内分泌療法による治療を開始したが，急速に病状が悪化し死亡した．症例2は35歳，女性．右乳房腫瘤を自覚し当科を受診．精査で右乳癌と子宮体癌と診断された．若年での重複癌と特徴的な既往歴，家族歴からCowden症候群が疑われた．遺伝子検査の結果，PTEN遺伝子の生殖細胞変異（c. 723dupT）を認めた．右乳癌（ER陽性HER2陰性）に対して手術と化学療法を施行したが，術後8カ月で骨転移が出現した．内分泌療法が開始され，現在も加療中である．
ISSN:1345-2843
1882-5133
DOI:10.3919/jjsa.78.2624