遺伝性腎疾患の最近の知見

• Published in: 日本小児腎臓病学会雑誌 Vol. 26; no. 2; pp. 242 - 244
• Main Author: 飯島, 一誠
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 一般社団法人 日本小児腎臓病学会 2014
• Subjects: 厚生労働科学研究; 遺伝学的アプローチ; 遺伝性腎疾患
• ISSN: 0915-2245; 1881-3933
• DOI: 10.3165/jjpn.26.242

日本人小児のCKD の原因として，遺伝性腎疾患は極めて重要であるが，その病因・病態は未だに不明な点が多く，遺伝子診断体制も整備されておらず，有効な治療法もないのが現状である。遺伝性腎疾患診療における遺伝学的アプローチは，確定診断や遺伝相談の重要な情報を提供するだけでなく，病態解明や治療法の選択にも関わる重要なものである。本稿では先天性腎尿路奇形を中心として，最新のテクノロジーも含めた遺伝学的アプローチの方法や実施上での注意点などの実例を紹介するとともに，平成24 年度より発足した「腎・泌尿器系の希少難治性疾患群に関する調査研究」班の現状についても概説する。