多内分泌腺腫瘍2Aの1家系

多内分泌腺腫症2A型(以下MEN 2A)の1家系を経験したので報告する. この家系には, 甲状腺腫瘍が9例発生しており, そのうち髄様癌と確認されたものが5例あった. 5例中1例に褐色細胞腫の合併が認められた. 発端者は新生児期にHirschsprung病の手術歴があり, 23歳で髄様癌の手術を受け, 遺伝子検査でRET遺伝子:exon10 codon618において点突然変異が検出された. この家系では, 定期的な検索や遺伝子検査が必要であると考える....

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Published in医療 Vol. 54; no. 4; pp. 176 - 178
Main Authors 佐々木, 澄治, 臼井, 由行, 井野川, 英利, 越宗, 龍一郎, 野村, 修一, 鈴木, 栄治
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 一般社団法人 国立医療学会 20.04.2000
国立医療学会
Subjects
Hirschsprung病
RET遺伝子
多内分泌腺腫症2A
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ISSN0021-1699
1884-8729
DOI10.11261/iryo1946.54.176

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Summary:多内分泌腺腫症2A型(以下MEN 2A)の1家系を経験したので報告する. この家系には, 甲状腺腫瘍が9例発生しており, そのうち髄様癌と確認されたものが5例あった. 5例中1例に褐色細胞腫の合併が認められた. 発端者は新生児期にHirschsprung病の手術歴があり, 23歳で髄様癌の手術を受け, 遺伝子検査でRET遺伝子:exon10 codon618において点突然変異が検出された. この家系では, 定期的な検索や遺伝子検査が必要であると考える.
ISSN:0021-1699
1884-8729
DOI:10.11261/iryo1946.54.176