抗CFH抗体陽性およびCFHR1遺伝子欠失を伴うDEAP-HUSの1例

「要旨」 近年, 病原性大腸菌および肺炎球菌感染を伴わない非典型溶血性尿毒症症候群(atypical hemolytic uremic syndrome; aHUS)の半数以上は補体制御因子の障害が原因であると報告され, その病因の違いによる治療反応性や予後に関心が集まっている. 我々はHUSの4歳男児を経験した. 児は嘔吐と水様便を伴って発症したものの, 軽度の低補体血症がありベロ毒素および病原性大腸菌は検出されなかった. そのため我々はaHUSと判断し, 大量血漿輸注および血漿交換を行った. 児は血漿治療に反応し, 1か月の経過で回復した. その後の検査により抗CFH抗体の存在, CFHR...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in日本小児腎臓病学会雑誌 Vol. 26; no. 2; pp. 285 - 291
Main Authors 岡政史, 大塚泰史, 稲田由紀子, 佐藤忠司, 吉田瑶子, 藤村吉博, Fan Xinping, 宮田敏行, 濱崎雄平
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本小児腎臓病学会 15.11.2013
Online AccessGet full text
ISSN0915-2245

Cover

More Information
Summary:「要旨」 近年, 病原性大腸菌および肺炎球菌感染を伴わない非典型溶血性尿毒症症候群(atypical hemolytic uremic syndrome; aHUS)の半数以上は補体制御因子の障害が原因であると報告され, その病因の違いによる治療反応性や予後に関心が集まっている. 我々はHUSの4歳男児を経験した. 児は嘔吐と水様便を伴って発症したものの, 軽度の低補体血症がありベロ毒素および病原性大腸菌は検出されなかった. そのため我々はaHUSと判断し, 大量血漿輸注および血漿交換を行った. 児は血漿治療に反応し, 1か月の経過で回復した. その後の検査により抗CFH抗体の存在, CFHR1蛋白の欠損, CFHR1遺伝子のホモ接合性欠失を証明し, DEAP-HUSの診断に至った. 患者は現在, 寛解状態を維持しているが, 再発に注意し観察を行っている. 「序言」 溶血性尿毒症症候群(hemolytic uremic syndrome; HUS)の約10%は病原性大腸菌や肺炎球菌の感染を伴わない非典型HUS(atypical HUS; aHUS)である.
ISSN:0915-2245