NUP155基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性

D919%R89; [目的]研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征(SUNDS)及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变,并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性.[方法]收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组,以千人基因组数据库(1000 Genomes)与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组.应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测,通过Pearson卡方检验或Fisher's精确检验(α=0.05)分析NUP155基因突变与SUNDS及心律失常的相关性.[结果]共检...

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Published inZhongshan da xue xue bao. Zhongshan daxue xuebao yixue kexue ban = Journal of Sun Yat-sen University. Yi xue ke xue ban Vol. 41; no. 3; pp. 370 - 378
Main Authors 任涵, 黄二文, 郑晶晶, 成建定, 孙宏钰
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 广东省法医学转化医学工程技术研究中心,广东广州510080 2020
中山大学中山医学院法医学系,广东广州510080
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
Subjects
不明原因夜间猝死综合征
心律失常
法医病理学
NUP155
不明原因夜间猝死综合征
法医病理学
心律失常
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ISSN1672-3554

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Summary:D919%R89; [目的]研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征(SUNDS)及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变,并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性.[方法]收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组,以千人基因组数据库(1000 Genomes)与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组.应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测,通过Pearson卡方检验或Fisher's精确检验(α=0.05)分析NUP155基因突变与SUNDS及心律失常的相关性.[结果]共检测到4个非同义突变(NUP155 c.4051A>G,p.N1351D、NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGT-GTTG,p.P999-L1004del、NUP155 c.485G>T,p.162R>L、NUP155 c.485G>A,p.162R>Q),其中NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG,p.P999-L1004del和NUP155 c.485G>T,p.R162L为新发现的突变.SUNDS样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155 cDNA第4051位碱基的构成比具有统计学差异(P<0.05),心律失常样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155 cDNA第485位碱基的构成比具有统计学差异(P<0.05).同时发现1个同义突变(NUP155 c.516C>T)、1个位于内含子的突变以及6个内含子多态性位点.[结论]中国汉族人群SUNDS和心律失常病例中存在NUP155基因突变,NUP155基因突变与SUNDS和心律失常具有相关性.
ISSN:1672-3554