生长分化因子5单核苷酸多态性与大骨节病的相关性

目的探讨生长分化因子5（GDF5）基因3个单核苷酸多态性（SNP）位点多态性与大骨节病的关系。方法用限制性核酸内切酶酶切方法对103例大骨节病患者和91例健康人的GDF5基因上的3个SNP位点进行基因分型,计算相应人群中3个位点的基因型频率,比较各组间基因型频率的差异。结果单倍型重构分析显示单倍型AT、TGC和TAT在大骨节病患者和健康人群之间存在差异,但3个位点单位点关联分析未显示与大骨节病具有相关性。结论单倍型TGC与大骨节病具有相关性。...

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Published inXi'an jiao tong da xue xue bao. Journal of Xi'an Jiaotong University (medical sciences). Yi xue ban Vol. 31; no. 4; pp. 501 - 504
Main Author 高晓云 周玉玲 于敏 屠千千 武林楠 赖江华 郭雄
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 西安交通大学医学院,免疫学与病原生物学系,陕西西安,710061%西安交通大学医学院,教育部环境与疾病相关基因重点实验室,公共卫生系,陕西西安,710061%西安交通大学医学院,法医系,陕西西安,710061 2010
Subjects
单核苷酸多态性
大骨节病
生长分化因子5
单核苷酸多态性
生长分化因子5
大骨节病
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ISSN1671-8259

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Summary:目的探讨生长分化因子5（GDF5）基因3个单核苷酸多态性（SNP）位点多态性与大骨节病的关系。方法用限制性核酸内切酶酶切方法对103例大骨节病患者和91例健康人的GDF5基因上的3个SNP位点进行基因分型,计算相应人群中3个位点的基因型频率,比较各组间基因型频率的差异。结果单倍型重构分析显示单倍型AT、TGC和TAT在大骨节病患者和健康人群之间存在差异,但3个位点单位点关联分析未显示与大骨节病具有相关性。结论单倍型TGC与大骨节病具有相关性。
Bibliography:single nucleotide polymorphism （SNP）; Kashin-Beck disease; growth differentiation factor 5 （GDFh）
R684.1
growth differentiation factor 5 （GDFh）
single nucleotide polymorphism （SNP）
Kashin-Beck disease
61-1399/R
ISSN:1671-8259