IL-2Rβ基因多态性与重症肌无力关联性研究

目的 观察重症肌无力患者白细胞介素-2受体β亚单位（IL-2Rβ）基因rs228942、rs228941和rs743777位点多态性,探讨其与重症肌无力易感性和严重程度的关联性。方法 采用SNPscanTM技术对480例重症肌无力患者和487例正常对照者IL-2Rβ基因rs228942、rs228941和rs743777位点进行基因分型,根据性别、发病年龄、抗乙酰胆碱受体（ACh R）抗体、伴与不伴胸腺瘤、发病后2年最严重临床分型和疾病最严重时Oosterhuis评分将重症肌无力患者分为不同亚组,比较重症肌无力组与对照组、重症肌无力各亚组与对照组、重症肌无力各亚组间等位基因频率,并在共显性、加...

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Published in中国现代神经疾病杂志 Vol. 16; no. 10; pp. 670 - 677
Main Author 于小龙 梁兵 岳耀先 张栩 谢琰臣 张贤军 谷传凯 宋敏 丁晓君 郝洪军 李海峰
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 266003,青岛大学附属医院神经内科%山东大学齐鲁医院神经内科, 济南,250012%100050,首都医科大学附属北京友谊医院神经内科%266003,青岛大学附属医院重症医学科 2016
Subjects
回归分析
基因
多态现象
白细胞介素类
等位基因
遗传
重症肌无力
多态现象,遗传
Polymorphism,genetic
回归分析
Myasthenia gravis
Interleukins
等位基因
Genes
Alleles
白细胞介素类
Regression analysis
重症肌无力
基因
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ISSN1672-6731
DOI10.3969/j.issn.1672-6731.2016.10.006

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Summary:目的 观察重症肌无力患者白细胞介素-2受体β亚单位（IL-2Rβ）基因rs228942、rs228941和rs743777位点多态性,探讨其与重症肌无力易感性和严重程度的关联性。方法 采用SNPscanTM技术对480例重症肌无力患者和487例正常对照者IL-2Rβ基因rs228942、rs228941和rs743777位点进行基因分型,根据性别、发病年龄、抗乙酰胆碱受体（ACh R）抗体、伴与不伴胸腺瘤、发病后2年最严重临床分型和疾病最严重时Oosterhuis评分将重症肌无力患者分为不同亚组,比较重症肌无力组与对照组、重症肌无力各亚组与对照组、重症肌无力各亚组间等位基因频率,并在共显性、加性和过显性遗传模型下比较基因型频率。结果 重症肌无力组IL-2Rβ基因rs228942位点T等位基因频率高于对照组（χ2=4.692,P=0.030,OR=1.242,95%CI：1.021-1.511）,基因型频率在加性遗传模型下差异有统计学意义（P=0.036,OR=1.230,95%CI：1.010-1.480）。重症肌无力组rs228942和rs228941位点组成的单倍域中GT单倍型频率高于对照组（χ2=4.286,P=0.038）,GG单倍型频率低于对照组（χ2=5.333,P=0.021）。rs228942位点T等位基因频率在15-50岁亚组（χ2=7.474,P=0.006,OR=1.380,95%CI：1.095-1.740）、不伴胸腺瘤亚组（χ2=4.700,P=0.030,OR=1.261,95%CI：1.022-1.555）和发病后2年最严重全身型重症肌无力亚组（χ2=4.715,P=0.030,OR=1.287,95%CI：1.025-1.617）均高于对照组。多因素前进法Logistic回归分析显示,发病年龄15-50岁（OR=9.026,95%CI：4.225-19.284;P=0.000）和〉50岁（OR=9.956,95%CI：4.475-22.149;P=0.000）、伴胸腺瘤（OR=2.578,95%CI：1.393-4.773;P=0.003）和抗ACh R抗体阳性（OR=1.946,95%CI：1.179-3.214;P=0.009）均是发病后2年最严重临床分型的独立危险因素,而基因型不是独立危险因素。结论 IL-2Rβ基因rs228942位点可能与重症肌无力易感性相关,但未发现与其
Bibliography:Objective To explore the association of three single nucleotide polymorphisms （SNPs; rs228942, rs228941 and rs743777） in interleukin-2 receptor β subunit （IL-2Rβ） gene with the susceptibility and severity of myasthenia gravis （MG）. Methods There were 480 MG patients and 487 normal controls enrolled in this study, and their three ＇SNPs （rs228942, rs228941 and rs743777） in IL-2Rβ gene wereevaluated through SNPscanTM technique. Subgroups were classified by gender, age of onset, anti- acetylcholine receptor antibodies （AChR-Ab）, thymus status, maximal involvement after 2 years of onset and maximal Oosterhuis score. Frequencies of alleles and genotypes were compared between MG group and control group, between MG subgroups and control group, and among subgroups under codominant, log- additive and overdominant models. Results The frequency of T allele of rs228942 in MG group was significantly higher than that in control group （X2 = 4.692, P = 0.030, OR = 1.242, 95%CI： 1.021-1.511）. There was significant difference i
ISSN:1672-6731
DOI:10.3969/j.issn.1672-6731.2016.10.006