染色体微阵列分析技术在不明原因智力低下患儿中的应用

• Published in: 山东医药 Vol. 57; no. 29; pp. 81 - 83
• Main Author: 陆芬 张跃 杜森杰 李红英 张丽
• Format: Magazine Article
• Language: Chinese
• Published: 南京医科大学附属儿童医院,南京,210008 2017
• Subjects: 儿童; 基因组学; 智力低下; 染色体微缺失; 染色体微重复; 染色体微阵列分析; 染色体微缺失; 智力低下; 基因组学; 儿童; 染色体微重复; 染色体微阵列分析
• ISSN: 1002-266X
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2017.29.027

目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在不同原因智力低下患儿中的应用效果。方法应用苏州铂金埃尔默公司提供的染色体微阵列芯片CGX-SNP对83例无明显高危因素智力低下儿童进行基因组学研究。CMA分析所发现的染色体微缺失/微重复（CNVs）,进一步通过荧光原位杂交或实时荧光定量PCR反应进行验证。结果 38例（45.8%,38/83）患儿检测到染色体异常。单亲二倍体1例（1/38,2.6%）,三体2例（2/38,5.3%）,短臂单体1例（1/38,2.6%）,大片段重复3例（3/38,7.9%）,大片段缺失2例（2/38,5.3%）,CNVs 29例（29/38,76.3%）,检测到携带临床致病性CNVs患儿25例,检出率达30.1%。结论 CMA检查可及时发现智力低下患儿染色体异常,将检出率提高至10%以上。