C1236T、G2677T/A和C3435T基因多态性与乳腺癌分子分型的关系及意义

• Published in: 天津医药 Vol. 44; no. 4; pp. 389 - 393
• Main Author: 刘新兰 张海霞 刘尧邦 姜敏
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 宁夏医科大学总医院肿瘤医院肿瘤内科 邮编750004%宁夏医科大学临床医学院%宁夏医科大学总医院生物芯片中心 2016
• Subjects: C1236T; C3435T; G2677T/A; 乳腺肿瘤; 分子分型; 多态性,单核苷酸; 高分辨熔解曲线技术; 乳腺肿瘤; C1236T; polymorphism,single nucleotide; 多态性,单核苷酸; high resolution melting; 分子分型; C3435T; breast neoplasms; molecular subtype; 高分辨熔解曲线技术; G2677T/A
• ISSN: 0253-9896
• DOI: 10.11958/20150238

目的观察多药耐药基因1（MDR1）第12、21及26外显子C1236T、G2677T/A和C3435T基因多态性在乳腺癌患者外周血中的分布,分析其与分子分型的关系。方法应用高分辨熔解曲线（HRM）技术检测400例乳腺癌患者C1236T、G2677T/A及C3435T基因多态性。采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验进行基因型分布遗传平衡吻合度检验。参照2013年St.Gallen国际专家乳腺癌分子分型共识。分析乳腺癌患者中C1236T、G2677T/A和C3435T基因型分布特点,并探讨其与分子分型的关系。结果 （1）400例乳腺癌患者中C1236T、G2677T/A和C3435T中分别有2例、3例和2例标本未得出基因分型结果,C1236T位点CC、CT和TT基因型分别占16.08%（64/398）、44.22%（176/398）和39.70%（158/398）;G2677T/A位点GG、GT、GA、TT和AT基因型分别占16.62%（66/397）、44.33%（176/397）、7.05%（28/397）、27.46%（109/397）和4.54%（18/397）;C3435T位点CC、CT和TT基因型分别占21.11%（84/398）、56.03%（223/398）和22.86%（91/398）。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,认为C1236T、G2677T/A和C3435T基因多态性具有群体代表性（P〉0.05）。（2）分子分型显示,11例人类表皮生长因子受体2（HER-2,2＋）患者未行荧光原位杂交（FISH）检测予以剔除,其中Luminal A型占41.90%（163/389）,Luminal B型占32.65%（127/389）,HER-2过表达型占13.62%（53/389）,三阴型占11.83%（46/389）。（3）C3435T位点CT/TT基因型在Luminal A型患者中的频率高于其在HER-2过表达型和三阴型患者中的频率（χ2=12.011,P=0.001;χ2=13.976,P〈0.001）,C1236T和G2677T/A基因多态性在不同分子分型中的分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 MDR1基因C3435T位点多态性可以为乳腺癌异质性提供更合理的补充,不同乳腺癌分子分型患者中CT/TT基因表型可能对药物治疗更敏感。