WHIM-синдром: обзор литературы и описание двух собственных клинических наблюдений в одной семье

WHIM-синдром (бородавки, гипогаммаглобулинемия, инфекции и миелокатексис) — редкое генетическое заболевание, связанное с активирующими герминальными мутациями в гене, кодирующем хемокиновый рецептор CXCR4. WHIM-синдром проявляется нейтропенией, лимфопенией, инфекциями и дегенеративными изменениями з...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published inKliničeskaâ onkogematologiâ Vol. 16; no. 1
Main Authors Мария Викторовна Марченко, Ю. Н. Кузнецов, А. В. Лапина, И. А. Михайлова, Т. А. Быкова, Т. С. Щеголева, В. В. Байков, А. Д. Кулагин
Format Journal Article
LanguageRussian
Published Practical Medicine Publishing House 20.02.2024
Subjects
CXCR4
WHIM-синдром
бородавки
гипогаммаглобулинемия
инфекции
миелокатексис
Online AccessGet full text
ISSN1997-6933
2500-2139
DOI10.21320/2500-2139-2023-16-1-14-26

Cover

Abstract WHIM-синдром (бородавки, гипогаммаглобулинемия, инфекции и миелокатексис) — редкое генетическое заболевание, связанное с активирующими герминальными мутациями в гене, кодирующем хемокиновый рецептор CXCR4. WHIM-синдром проявляется нейтропенией, лимфопенией, инфекциями и дегенеративными изменениями зрелых нейтрофилов с миелоидной гиперплазией костного мозга (миелокатексисом). У некоторых пациентов выявляются гипогаммаглобулинемия, персистирующие бородавки на коже, в области наружных половых органов, встречаются и другие локализации, а также наблюдаются врожденные пороки сердца. В настоящей работе проведен всесторонний анализ генетических основ, патофизиологии, клинической манифестации, диагностики и возможностей лечения WHIM-синдрома. Приводится описание двух собственных клинических наблюдений в одной семье.
AbstractList WHIM-синдром (бородавки, гипогаммаглобулинемия, инфекции и миелокатексис) — редкое генетическое заболевание, связанное с активирующими герминальными мутациями в гене, кодирующем хемокиновый рецептор CXCR4. WHIM-синдром проявляется нейтропенией, лимфопенией, инфекциями и дегенеративными изменениями зрелых нейтрофилов с миелоидной гиперплазией костного мозга (миелокатексисом). У некоторых пациентов выявляются гипогаммаглобулинемия, персистирующие бородавки на коже, в области наружных половых органов, встречаются и другие локализации, а также наблюдаются врожденные пороки сердца. В настоящей работе проведен всесторонний анализ генетических основ, патофизиологии, клинической манифестации, диагностики и возможностей лечения WHIM-синдрома. Приводится описание двух собственных клинических наблюдений в одной семье.
Author Мария Викторовна Марченко
В. В. Байков
Т. С. Щеголева
Ю. Н. Кузнецов
А. В. Лапина
И. А. Михайлова
А. Д. Кулагин
Т. А. Быкова
Author_xml – sequence: 1
  fullname: Мария Викторовна Марченко
  organization: НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой, ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, ул. Льва Толстого, д. 6/8, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197022
– sequence: 2
  fullname: Ю. Н. Кузнецов
  organization: НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой, ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, ул. Льва Толстого, д. 6/8, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197022
– sequence: 3
  fullname: А. В. Лапина
  organization: НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой, ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, ул. Льва Толстого, д. 6/8, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197022
– sequence: 4
  fullname: И. А. Михайлова
  organization: НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой, ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, ул. Льва Толстого, д. 6/8, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197022
– sequence: 5
  fullname: Т. А. Быкова
  organization: НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой, ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, ул. Льва Толстого, д. 6/8, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197022
– sequence: 6
  fullname: Т. С. Щеголева
  organization: НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой, ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, ул. Льва Толстого, д. 6/8, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197022
– sequence: 7
  fullname: В. В. Байков
  organization: НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой, ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, ул. Льва Толстого, д. 6/8, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197022
– sequence: 8
  fullname: А. Д. Кулагин
  organization: НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой, ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, ул. Льва Толстого, д. 6/8, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197022
BookMark eNo9jM1KKzEUx4Mo2Ku-w3D3uTdfk0zuTuSqBcWN4nJIMxmpqJXWjbtWEReKbyJo6eD40foKJ2_kGRU3Ofl__X6R-ZPeSSDkN2d_BJeC_RUpYxS_lgomJOWacsoVFXqOtH6yedLi1hqqrZSLZGUwOGSMCW6YzUSL3O9vtrdpHEENU5jEIczg7V-C7yM8wSwOE3iFOl5AhdFDvIiXcRhvEqibyjsmI3jAYQ1VAhMYY3yVoIfzOMLVGCpMp_EGbXhpUE05XiNuhLpu7CkSHuE13iGg-mQ9JzBu-BNUM1TYreAt3kK1TBZKdzQIK993ieyt_99d26RbOxvttdUt6oXQmsqOKUzqnSsKIzsZVxnTQnHrMyFZsEY5mZWmYIXvcO21CNJy57VxTHlXCCGXSPuLW_TcYX7a7x67_nnec9380-j1D3LXP-v6o5ArViqtSm2y1KiQ2kwyqUNhpXepKUOQH5NBufA
CitedBy_id crossref_primary_10_21320_2500_2139_2024_17_3_213_224
ContentType Journal Article
DBID DOA
DOI 10.21320/2500-2139-2023-16-1-14-26
DatabaseName DOAJ Directory of Open Access Journals
DatabaseTitleList
Database_xml – sequence: 1
  dbid: DOA
  name: DOAJ Open Access Full Text
  url: https://www.doaj.org/
  sourceTypes: Open Website
DeliveryMethod fulltext_linktorsrc
EISSN 2500-2139
ExternalDocumentID oai_doaj_org_article_40f464f678574e5983036ed93ca57fee
GroupedDBID ADBBV
ALMA_UNASSIGNED_HOLDINGS
BCNDV
GROUPED_DOAJ
ID FETCH-LOGICAL-c2266-3b7d75caadd73b8148062419c8230e974a38f7d0dcb16c62e391ac67a04cad223
IEDL.DBID DOA
ISSN 1997-6933
IngestDate Wed Aug 27 00:45:41 EDT 2025
IsDoiOpenAccess true
IsOpenAccess true
IsPeerReviewed true
IsScholarly true
Issue 1
Language Russian
LinkModel DirectLink
MergedId FETCHMERGED-LOGICAL-c2266-3b7d75caadd73b8148062419c8230e974a38f7d0dcb16c62e391ac67a04cad223
OpenAccessLink https://doaj.org/article/40f464f678574e5983036ed93ca57fee
ParticipantIDs doaj_primary_oai_doaj_org_article_40f464f678574e5983036ed93ca57fee
PublicationCentury 2000
PublicationDate 2024-02-20
PublicationDateYYYYMMDD 2024-02-20
PublicationDate_xml – month: 02
  year: 2024
  text: 2024-02-20
  day: 20
PublicationDecade 2020
PublicationTitle Kliničeskaâ onkogematologiâ
PublicationYear 2024
Publisher Practical Medicine Publishing House
Publisher_xml – name: Practical Medicine Publishing House
SSID ssj0002170982
Score 2.2510335
Snippet WHIM-синдром (бородавки, гипогаммаглобулинемия, инфекции и миелокатексис) — редкое генетическое заболевание, связанное с активирующими герминальными мутациями...
SourceID doaj
SourceType Open Website
SubjectTerms CXCR4
WHIM-синдром
бородавки
гипогаммаглобулинемия
инфекции
миелокатексис
Title WHIM-синдром: обзор литературы и описание двух собственных клинических наблюдений в одной семье
URI https://doaj.org/article/40f464f678574e5983036ed93ca57fee
Volume 16
hasFullText 1
inHoldings 1
isFullTextHit
isPrint
link http://utb.summon.serialssolutions.com/2.0.0/link/0/eLvHCXMwrV3NTtwwELYqTr1URW3VH6hy6NXC2Th2zI1WoC0SPRWV28pxnCOtENx3qRAHUN-kEqw2Ii3s8grjN-rnZA_01EsvUTwz_hR5ovlRMjOMvatSaU0mBfdp7riUWvKiMo4X1ola2dTLNNY7731Sw325e5AfPBj1Ff8J69sD9we3IUUtlaxhU3MtfW6KaHN9ZTJnc117H60v3NiDZCraYATawnSTorp2owppe99xdBBLhjfg9wXHreFxejhPFRKpVPLB3537Oxez85Q9WcaGyVb_TKvs0dHJM_bzy_DjHg8TamlOszCmBd1tJrhe0w0twjihW2rDKTVgXYXT8D2Mw0VCbRS5B2dCV9jYUpPQjKZgnyWgYXuYYNeUGnDn4QJk-h2honA4B9wE6zaS50C4ptvwAwBNh_UroWnEn2G1wAqyDd2FS2qes_2d7c8fhnw5Y4E7BF6KZ6WudO4szJzOygLJkVBw6sbFD3AeyYbNilpXonJlqpwa-Myk1ilthXS2Qmzxgq0cfj30L1lSDCqt61LFmeXSeVUUpsxr0CCKoEm9Yu_j2Y6-9W00RrGxdUeAukdLdY_-pe7X_wPkDXsMvcuuMl2ssZXjoxO_jtjiuHzbvUZ_ANkAAUI
linkProvider Directory of Open Access Journals
openUrl ctx_ver=Z39.88-2004&ctx_enc=info%3Aofi%2Fenc%3AUTF-8&rfr_id=info%3Asid%2Fsummon.serialssolutions.com&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rft.genre=article&rft.atitle=WHIM-%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC%3A+%D0%BE%D0%B1%D0%B7%D0%BE%D1%80+%D0%BB%D0%B8%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B0%D1%82%D1%83%D1%80%D1%8B+%D0%B8+%D0%BE%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B5+%D0%B4%D0%B2%D1%83%D1%85+%D1%81%D0%BE%D0%B1%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D1%85+%D0%BA%D0%BB%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D1%85+%D0%BD%D0%B0%D0%B1%D0%BB%D1%8E%D0%B4%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B9+%D0%B2+%D0%BE%D0%B4%D0%BD%D0%BE%D0%B9+%D1%81%D0%B5%D0%BC%D1%8C%D0%B5&rft.jtitle=Klini%C4%8Deska%C3%A2+onkogematologi%C3%A2&rft.au=%D0%9C%D0%B0%D1%80%D0%B8%D1%8F+%D0%92%D0%B8%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%BE%D0%B2%D0%BD%D0%B0+%D0%9C%D0%B0%D1%80%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%BA%D0%BE&rft.au=%D0%AE.+%D0%9D.+%D0%9A%D1%83%D0%B7%D0%BD%D0%B5%D1%86%D0%BE%D0%B2&rft.au=%D0%90.+%D0%92.+%D0%9B%D0%B0%D0%BF%D0%B8%D0%BD%D0%B0&rft.au=%D0%98.+%D0%90.+%D0%9C%D0%B8%D1%85%D0%B0%D0%B9%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B0&rft.date=2024-02-20&rft.pub=Practical+Medicine+Publishing+House&rft.issn=1997-6933&rft.eissn=2500-2139&rft.volume=16&rft.issue=1&rft_id=info:doi/10.21320%2F2500-2139-2023-16-1-14-26&rft.externalDBID=DOA&rft.externalDocID=oai_doaj_org_article_40f464f678574e5983036ed93ca57fee
thumbnail_l http://covers-cdn.summon.serialssolutions.com/index.aspx?isbn=/lc.gif&issn=1997-6933&client=summon
thumbnail_m http://covers-cdn.summon.serialssolutions.com/index.aspx?isbn=/mc.gif&issn=1997-6933&client=summon
thumbnail_s http://covers-cdn.summon.serialssolutions.com/index.aspx?isbn=/sc.gif&issn=1997-6933&client=summon