WHIM-синдром: обзор литературы и описание двух собственных клинических наблюдений в одной семье

WHIM-синдром (бородавки, гипогаммаглобулинемия, инфекции и миелокатексис) — редкое генетическое заболевание, связанное с активирующими герминальными мутациями в гене, кодирующем хемокиновый рецептор CXCR4. WHIM-синдром проявляется нейтропенией, лимфопенией, инфекциями и дегенеративными изменениями з...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published inKliničeskaâ onkogematologiâ Vol. 16; no. 1
Main Authors Мария Викторовна Марченко, Ю. Н. Кузнецов, А. В. Лапина, И. А. Михайлова, Т. А. Быкова, Т. С. Щеголева, В. В. Байков, А. Д. Кулагин
Format Journal Article
LanguageRussian
Published Practical Medicine Publishing House 20.02.2024
Subjects
CXCR4
WHIM-синдром
бородавки
гипогаммаглобулинемия
инфекции
миелокатексис
Online AccessGet full text
ISSN1997-6933
2500-2139
DOI10.21320/2500-2139-2023-16-1-14-26

Cover

More Information
Summary:WHIM-синдром (бородавки, гипогаммаглобулинемия, инфекции и миелокатексис) — редкое генетическое заболевание, связанное с активирующими герминальными мутациями в гене, кодирующем хемокиновый рецептор CXCR4. WHIM-синдром проявляется нейтропенией, лимфопенией, инфекциями и дегенеративными изменениями зрелых нейтрофилов с миелоидной гиперплазией костного мозга (миелокатексисом). У некоторых пациентов выявляются гипогаммаглобулинемия, персистирующие бородавки на коже, в области наружных половых органов, встречаются и другие локализации, а также наблюдаются врожденные пороки сердца. В настоящей работе проведен всесторонний анализ генетических основ, патофизиологии, клинической манифестации, диагностики и возможностей лечения WHIM-синдрома. Приводится описание двух собственных клинических наблюдений в одной семье.
ISSN:1997-6933
2500-2139
DOI:10.21320/2500-2139-2023-16-1-14-26