WHIM-синдром: обзор литературы и описание двух собственных клинических наблюдений в одной семье

• Published in: Kliničeskaâ onkogematologiâ Vol. 16; no. 1
• Main Authors: Мария Викторовна Марченко, Ю. Н. Кузнецов, А. В. Лапина, И. А. Михайлова, Т. А. Быкова, Т. С. Щеголева, В. В. Байков, А. Д. Кулагин
• Format: Journal Article
• Language: Russian
• Published: Practical Medicine Publishing House 20.02.2024
• Subjects: CXCR4; WHIM-синдром; бородавки; гипогаммаглобулинемия; инфекции; миелокатексис
• ISSN: 2500-2139; 1997-6933; 2500-2139
• DOI: 10.21320/2500-2139-2023-16-1-14-26

WHIM-синдром (бородавки, гипогаммаглобулинемия, инфекции и миелокатексис) — редкое генетическое заболевание, связанное с активирующими герминальными мутациями в гене, кодирующем хемокиновый рецептор CXCR4. WHIM-синдром проявляется нейтропенией, лимфопенией, инфекциями и дегенеративными изменениями зрелых нейтрофилов с миелоидной гиперплазией костного мозга (миелокатексисом). У некоторых пациентов выявляются гипогаммаглобулинемия, персистирующие бородавки на коже, в области наружных половых органов, встречаются и другие локализации, а также наблюдаются врожденные пороки сердца. В настоящей работе проведен всесторонний анализ генетических основ, патофизиологии, клинической манифестации, диагностики и возможностей лечения WHIM-синдрома. Приводится описание двух собственных клинических наблюдений в одной семье.