Современные подходы к диагностике и лечению эссенциальной тромбоцитемии: обзор литературы и собственные данные

• Published in: Kliničeskaâ onkogematologiâ Vol. 8; no. 3
• Main Authors: К. М. Абдулкадыров, Василий Анатольевич Шуваев, И. С. Мартынкевич
• Format: Journal Article
• Language: Russian
• Published: Practical Medicine Publishing House 01.07.2015
• Subjects: алгоритм диагностики и лечения; мутация в гене Янус-киназы 2 (JAK2); риск тромботических осложнений; эссенциальная тромбоцитемия
• ISSN: 2500-2139; 1997-6933; 2500-2139
• DOI: 10.21320/2500-2139-2015-8-3-235-247

Цель. Обзор литературы с освещением вопросов эпидемиологии, терминологии, этиологии, механизмов становления и развития эссенциальной тромбоцитемии, а также представление собственных данных. Методы. Описываются молекулярно-генетические основы патогенеза заболевания и клиническая картина его проявлений. Рассматриваются вопросы, касающиеся диагностических критериев, дифференциальной диагностики и классификации эссенциальной тромбоцитемии. Приведены результаты молекулярно-генетических и цитогенетических исследований, основные причины развития тромботических осложнений, методы их профилактики и лечения. Широко освещаются методы лечения, мониторинг и оценка эффективности терапии заболевания. Представлен анализ собственного опыта диагностики и лечения 218 взрослых пациентов с эссенциальной тромбоцитемией. Женщин было 161, мужчин — 57, соотношение по полу 2,8:1, медиана возраста составила 57,2 года (диапазон 18,3–89,3 года). Хромосомные аберрации выявлены у 7 (9,3 %) из 65 обследованных цитогенетически пациентов. Мутация JAK2V617F обнаружена у 79 (58,1 %) из 136 больных, а гена MPL — у 1 (2,3 %) из 44. Результаты. Общая 10-летняя выживаемость 218 больных эссенциальной тромбоцитемией составила 83,9 %. Прогрессирование в фазу вторичного посттромбоцитемического миелофиброза зарегистрировано у 13 (6 %) пациентов. Лечение осуществлялось гидроксимочевиной (n = 132), интерферонами-a (n = 37), анагрелидом (n = 10), ацетилсалициловой кислотой (n = 54). Летальность за весь период наблюдения в течение 10 лет составила 16,1 % (n = 35). Заключение. Своевременная и ранняя диагностика эссенциальной тромбоцитемии, определение тактики терапии с учетом риска тромбоэмболических осложнений и последующее динамическое наблюдение за больными с контролем уровня тромбоцитов служат залогом сохранения продолжительности и качества жизни пациентов.