部分型母源性１６单亲二体型与均称型胎儿生长受限

【目的】应用人类全基因组单核苷酸多态性芯片（ＳＮＰ ａｒｒａｙ）探讨特发性均称型胎儿生长受限（Ｓｙｍｍｅｔｒｉｃ ＦＧＲ）的病因。【方法】对血清学筛查唐氏综合征高风险且系列超声检查发现２０周前已出现胎儿生长受限征象的３６例孕妇行羊水胎儿细胞Ｇ显带染色体核型分析，其中核型正常的３４例孕妇，应用人类全基因组ＳＮＰａｒｒａｙ对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。 【结果】 发现２例部分型母源性１６单亲二体型（ｍＵＰＤ １６），１例位点为１６ｐ１２．２－ｐ１３．３，长度约为２１．０Ｍｂｐ和１６ｑ２４．１－２４．３，长度约为４．１ Ｍｂｐ；另１例位点为１６ｑ２１－ｑ２４．３，长度约为２...

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Bibliographic Details
Published inZhongshan da xue xue bao. Zhongshan daxue xuebao yixue kexue ban = Journal of Sun Yat-sen University. Yi xue ke xue ban Vol. 34
Format Journal Article
LanguageChinese
Published Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University 01.01.2013
Subjects
单亲二体型
单核苷酸多态性芯片
均称型胎儿生长受限
ＳＮＰ ａｒｒａｙ
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ISSN1672-3554

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Summary:【目的】应用人类全基因组单核苷酸多态性芯片（ＳＮＰ ａｒｒａｙ）探讨特发性均称型胎儿生长受限（Ｓｙｍｍｅｔｒｉｃ ＦＧＲ）的病因。【方法】对血清学筛查唐氏综合征高风险且系列超声检查发现２０周前已出现胎儿生长受限征象的３６例孕妇行羊水胎儿细胞Ｇ显带染色体核型分析，其中核型正常的３４例孕妇，应用人类全基因组ＳＮＰａｒｒａｙ对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。 【结果】 发现２例部分型母源性１６单亲二体型（ｍＵＰＤ １６），１例位点为１６ｐ１２．２－ｐ１３．３，长度约为２１．０Ｍｂｐ和１６ｑ２４．１－２４．３，长度约为４．１ Ｍｂｐ；另１例位点为１６ｑ２１－ｑ２４．３，长度约为２４．１ Ｍｂｐ。【结论】 部分型母源性１６单亲二体型可能与均称型胎儿生长受限的发生有关，影响胎儿生长发育的基因有可能定位于１６ｑ２４。
ISSN:1672-3554