Amplification intrachromosomique du chromosome 21 (iAMP(21)) et leucémie aiguë myéloïde : à propos d’un cas de diagnostic difficile

• Published in: Morphologie Vol. 106; no. 354; p. S14
• Main Authors: Véronèse, Lauren, Tassin, Thomas, Cavaliéri, Doriane, Ravinet, Aurélie, Lebecque, Benjamin, Bourgne, Céline, Dannus, Louis-Thomas, Ledoux-Pilon, Albane, Soler, Gwendoline, Voisin, Delphine, Tchirkov, Andrei
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Elsevier Masson SAS 01.09.2022
• Subjects: Amplification intrachromosomique; iAMP; LAM; RUNX1; LAM; iAMP; Amplification intrachromosomique; RUNX1
• ISSN: 1286-0115
• DOI: 10.1016/j.morpho.2022.06.063

Nous rapportons le cas d’un patient de 69 ans hospitalisé pour épistaxis récidivante. L’hémogramme montre une bicytopénie sévère (anémie et thrombopénie), associée à 4 % de blastes et 4 % d’érythroblastes circulants. Le myélogramme montre une moelle de richesse diminuée avec hyperplasie érythroblastique, blastose à 6 % et signes de dysmyélopoïèse. Le diagnostic de SMD-EB1 est évoqué, sans écarter une myélofibrose idiopathique en raison d’une érythromyélémie et d’anomalies morphologiques des hématies. L’immunophénotypage médullaire hémodilué ne retrouve pas de cellules blastiques en excès. Une biopsie ostéomédullaire est réalisée : l’analyse cytologique des empreintes montre une richesse diminuée avec une lignée érythroblastique hyperplasique (74 %) et dysplasique, avec 23 % de proérythroblastes. L’aspect cytologique fait évoquer une leucémie érythroïde pure (LAM6) à moelle pauvre ou un SMD. L’histologie montre une myélofibrose de grade 2 associée à 15 % de cellules CD34+, en faveur d’un SMD-EB2. L’analyse NGS met en évidence 3 variants pathogènes dans le gène TP53. Le caryotype est monosomique complexe, avec notamment délétion 5q, monosomie 7 et amplification intrachromosomique du chromosome 21 (iAMP(21)), avec en FISH une amplification du locus du gène RUNX1 au sein d’une région colorée de façon homogène (hsr), compatible avec le diagnostic de LAM-MRC (LAM avec anomalies cytogénétiques associées aux myélodysplasies). Après discussion collégiale, le diagnostic d’érythroleucémie à cytogénétique défavorable selon la stratification ELN 2017 du risque cytogénomique est retenu. En effet, l’iAMP(21), bien connue dans les LAL-B pédiatriques, est une anomalie récurrente très rare au cours des LAM du sujet âgé, associée à la complexité du caryotype, à la présence de mutation de TP53, à une myélofibrose et à une évolution défavorable avec une survie globale de 6 mois dans la seule série rapportée (13 cas) [1]. Un traitement par VIDAZA+VENETOCLAX est débuté. Deux cures sont réalisées, sans rémission cytologique. Le patient décède 3 mois après le diagnostic.