Rett综合征的分子遗传学和治疗研究进展 - 吴浩; 钟敏 (现代医药卫生, 2024)
R714.14+3%G353.11; Rett综合征(RTT)为自主神经系统严重病变导致的功能障碍性疾病,目前大多数学者认为其与X染色体上MECP2基因突变有关.RTT患儿主要的临床表现为癫痫、呼吸功能障碍、丧失已学会的手部技能及语言能力等.既往诊断RTT主要依赖于患者特殊的临床表现,制药行业对于RTT的研究几乎仅针对MECP2蛋白下游靶点和改善对症功能.而随着关于RTT的研究不断深入及医疗技术的进步,近年来出现了许多新的治疗策略并取得了重大突破.该文主要收集研究RTT的分子机制和治疗进展的文献进行综述.