急性间歇性卟啉病在妇科领域的诊治进展

• Published in: 复旦学报（医学版） Vol. 51; no. 5; pp. 813 - 819
• Main Authors: 王悦, 华克勤, 辛卫娟
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 上海市女性生殖内分泌相关疾病重点实验室 上海 200011 2024; 复旦大学附属妇产科医院妇科 上海 200090
• Subjects: heme biosynthesis; gonadotropin-releasing hormone agonists(GnRH-a); gynecology; 妇科; 羟甲基胆素合成酶(HMBS); acute intermittent porphyria(AIP); 促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a); 急性间歇性卟啉病(AIP); 血红素生物合成; hydroxymethylbilane synthase(HMBS)
• ISSN: 1672-8467
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-8467.2024.05.025

R711.7; 急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是一种罕见的代谢性疾病,主要由羟甲基胆素合成酶(hydroxymethylbilane synthase,HMBS)缺陷引起,严重影响血红素的生物合成.AIP以剧烈腹痛和神经系统症状为特征,急性发作可能导致严重并发症甚至危及生命.尽管AIP的发病率较低,但患者的生活质量显著下降,同时心理负担显著增加,需引起临床关注.诊断AIP主要依赖实验室检测,预防和治疗策略包括避免诱发因素、血红素替代治疗和激素调节.促性腺激素释放激素激动剂(gonadotropin-releasing hormone agonists,GnRH-a)和激素回补治疗在管理与月经相关的AIP发作中已显示出有效性,但需要密切监测以减少不良反应.本文综述了AIP的病理生理学、临床特点和诊断流程,并探讨其预防及治疗策略.