罕见的儿童肾脏副神经节瘤1例

• Published in: 基础医学与临床 Vol. 44; no. 11; pp. 1578 - 1583
• Main Authors: 张文倩, 周玥, 童安莉
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 河北北方学院 研究生学院,河北 张家口 075000%中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京 100730 2024; 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京 100730
• Subjects: 肾脏; kidney; 临床特征; 副神经节瘤; clinical features; paraganglioma
• ISSN: 1001-6325
• DOI: 10.16352/j.issn.1001-6325.2024.11.1578

R736.6; 目的 探讨肾脏副神经节瘤(PGL)临床特征.方法 总结1 例罕见的儿童肾脏副神经节瘤患者的临床资料并复习国内外发表的肾脏副神经节瘤病例.结果 男性患儿,12 岁,因右肾占位手术,病理确诊为肾副神经节瘤.免疫组化染色结果:CgA(+),S-100(+),Ki-67(热点区 20%+),SDHB(-).胚系基因检测显示,SDHB 6 号外显子存在一个杂合突变,c.641A＞C(p.Gln214Pro).术后对术区局部进行放射放疗.术后18 F-FDG-PET/CT指示:未见转移病灶.复习文献:对 2001-2024 年国内外报道的肾脏副神经节瘤 15 例(包括本文病例)进行临床特征总结,其中,男性 8 例,女性 7 例,患者平均诊断年龄为(42±17)岁.仅 5 例患者术前有高血压,仅 2 例有典型的临床症状.8 例患者术前进行了儿茶酚胺检测,仅 4 例升高.肿瘤最大直径为(9.9±7.3)cm,67%(10/15 例)的患者肿瘤直径≥5 cm,30%(3/10 例)的患者肿瘤S-100 染色阴性,50%(2/4 例)的肿瘤Ki-67≥3%.结论 肾脏副神经节瘤极其罕见,部分患者无临床症状且儿茶酚胺检测正常,容易误诊.由于肿瘤常常较大,Ki-67 较高,因此复发转移风险较高,术后要密切随诊.