SAMD9基因新发突变引起新生儿MIRAGE综合征1例 - 李雅慧; 王依闻; 谢利娟 (上海交通大学学报（医学版）, 2022)
R722.11; 新生儿,女,胎龄30周时因"羊水少、宫内发育迟缓"剖宫产出生,生后出现严重的呼吸窘迫、严重低血压、电解质糖代谢紊乱,以及伴有皮肤色素沉着等肾上腺皮质功能不全的表现.患儿病情危重,生后5d因多脏器功能衰竭抢救无效死亡.基因分析显示患儿SAMD9基因有新发杂合变异c.4598G>A(p.Arg1533Gln),结合相关临床症状诊断为MIRAGE综合征(myelodysplasia,infection,restriction of growth,adrenal hypoplasia,genital phenotypes,and enteropathy,MIRAGE syndrome).MIRAGE综合征可累及多系统,病情危重复杂,早期基因检查识别可指导治疗、改善预后.