早期诊断和治疗对于改善软骨发育不全患儿身高结局的意义和思考

软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是儿科临床常见的骨骼发育不良性疾病,其主要致病基因为成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因.该基因突变导致四肢长骨、椎骨等骨骼的软骨内成骨过程受损,患儿通常表现为身材矮小,并伴有严重的多系统并发症.ACH的诊断主要依据典型的临床表现、影像学特征和基因检测结果.治疗方面,主要通过药物和外科手术解决身高问题,并对症处理各类并发症.为进一步加深对ACH疾病的认识,该文对ACH的产前诊断、临床诊断以及针对身高问题的治疗方案进行了系统分析与阐述....

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Published in中国当代儿科杂志 Vol. 27; no. 3; pp. 262 - 268
Main Authors 李黎, 熊丰
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 重庆医科大学附属儿童医院江西医院综合内科,江西 南昌 330006%重庆医科大学附属儿童医院内分泌科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿童代谢与炎症性疾病重庆市重点实验室,重庆 400014 01.03.2025
重庆医科大学附属儿童医院内分泌科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿童代谢与炎症性疾病重庆市重点实验室,重庆 400014
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ISSN1008-8830
DOI10.7499/j.issn.1008-8830.2410107

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Summary:软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是儿科临床常见的骨骼发育不良性疾病,其主要致病基因为成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因.该基因突变导致四肢长骨、椎骨等骨骼的软骨内成骨过程受损,患儿通常表现为身材矮小,并伴有严重的多系统并发症.ACH的诊断主要依据典型的临床表现、影像学特征和基因检测结果.治疗方面,主要通过药物和外科手术解决身高问题,并对症处理各类并发症.为进一步加深对ACH疾病的认识,该文对ACH的产前诊断、临床诊断以及针对身高问题的治疗方案进行了系统分析与阐述.
ISSN:1008-8830
DOI:10.7499/j.issn.1008-8830.2410107