儿茶酚-O-甲基转移酶基因功能区单核苷酸多态性及甲基化水平与卵巢早衰的相关性 - 陈丽平; 刘丹; 梁辉标; 林乐静; 蔡平生; 许群; 蓝晓林 (西安交通大学学报（医学版）, 2019)
R89; 目的 探讨儿茶酚-O-甲基转移酶基因(COMT)4个功能区单核苷酸多态性(SNP)、甲基化水平及COMT基因mRNA表达与卵巢早衰(POF)的相关性.方法 严格按照诊断标准选取304例POF患者为POF组,另317例健康者为对照组.采取静脉血,提取基因组DNA及RNA,采用SNaPshot技术检测4个SNPs的基因型,MethylTarget目标区域甲基化测序方法检测甲基化水平,RT-PCR检测COMT mRNA表达水平.结果 POF组rs4680位点AA基因型(OR=1.605,95％CI=1.111～2.319,P=0.011)及A等位基因(OR=1.277,95％CI=1.022～1.596,P=0.032)频率显著高于对照组.POF组CpG_8(t=-2.234,P=0.027)和CpG_10(t=-2.033,P=0.043)甲基化水平显著高于对照组.POF组COMT基因mRNA表达低于对照组(t=2.071,P=0.041).结论 COMT基因rs4680位点A等位基因及CpG_8和CpG_10甲基化水平的升高可能下调了COMT基因的表达,从而影响POF的发生发展.