ELF4基因缺陷的类白塞病样综合征2例报告

患儿1,男,13岁,因"反复口腔溃疡3年,腹痛8个月,肛周溃疡10 d"入院;患儿2,男,3岁,因"反复腹痛、腹泻、发热3月余"入院,两患儿经基因检测发现X连锁的ELF4缺陷("deficiency in ELF4,X-linked",DEX),确诊为ELF4基因缺陷的类白塞病样综合征.患儿1先后予以甲泼尼龙静脉冲击,泼尼龙、美沙拉嗪口服对症治疗.患儿2先后予糖皮质激素联合肠内营养,巯嘌呤口服等治疗.后2例患儿症状缓解出院....

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Published in四川大学学报（医学版） Vol. 55; no. 3; pp. 756 - 761
Main Authors 王楠, 谢咏梅, 汪志凌
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 四川大学华西临床医学院 (成都 610041)%四川大学华西第二医院 儿科 (成都 610041) 20.05.2024
四川大学华西第二医院 儿科 (成都 610041)
出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) (成都 610041)
Subjects
ELF4基因
白塞病
Diseases of immune dysregulation
免疫失调性疾病
克罗恩病
Crohn's disease
Behecet's disease
ELF4 gene
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ISSN1672-173X
DOI10.12182/20240560606

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Summary:患儿1,男,13岁,因"反复口腔溃疡3年,腹痛8个月,肛周溃疡10 d"入院;患儿2,男,3岁,因"反复腹痛、腹泻、发热3月余"入院,两患儿经基因检测发现X连锁的ELF4缺陷("deficiency in ELF4,X-linked",DEX),确诊为ELF4基因缺陷的类白塞病样综合征.患儿1先后予以甲泼尼龙静脉冲击,泼尼龙、美沙拉嗪口服对症治疗.患儿2先后予糖皮质激素联合肠内营养,巯嘌呤口服等治疗.后2例患儿症状缓解出院.
ISSN:1672-173X
DOI:10.12182/20240560606