ELF4基因缺陷的类白塞病样综合征2例报告 - 王楠; 谢咏梅; 汪志凌 (四川大学学报（医学版）, 2024)
患儿1,男,13岁,因"反复口腔溃疡3年,腹痛8个月,肛周溃疡10 d"入院;患儿2,男,3岁,因"反复腹痛、腹泻、发热3月余"入院,两患儿经基因检测发现X连锁的ELF4缺陷("deficiency in ELF4,X-linked",DEX),确诊为ELF4基因缺陷的类白塞病样综合征.患儿1先后予以甲泼尼龙静脉冲击,泼尼龙、美沙拉嗪口服对症治疗.患儿2先后予糖皮质激素联合肠内营养,巯嘌呤口服等治疗.后2例患儿症状缓解出院.