儿童期诊断的青少年起病的成人型糖尿病2型临床特点及基因分析 - 叶娟; 叶枫; 侯凌; 吴薇; 罗小平; 梁雁 (中国当代儿科杂志, 2025)
目的 分析总结青少年起病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young type 2,MODY2)患儿的临床表现及遗传学特点,提高临床工作中对MODY2的识别能力.方法 回顾性分析2017年8月—2023年7月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科确诊的13例MODY2患儿的临床资料.结果 13例MODY2患儿(编号P1～13)均有糖尿病家族史,均为健康体检或因感染性疾病偶然发现的轻度空腹高血糖[(6.4±0.5)mmol/L)].其中2例空腹血糖达到糖尿病诊断标准,其他病例均为空腹血糖受损或糖耐量受损;1 h血糖(one-hour post-glucose,1-hPG)波动在8.31～13.06 mmol/L,已到达国际糖尿病联盟推荐的糖尿病诊断标准.13例MODY2患儿均为葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因杂合变异,其中P6为GCK c.1047C>A(p.Y349X)、P11为GCK c.1146_1147insGCAGAGCGTGTCTACGCGCGCTGCGCACATGTGC(p.S383Alafs*87)和P13 为GCK c.784_785insC(p.D262Alafs*13),均为尚未报道过的变异.结论 该研究丰富了MODY2的基因变异谱;临床对于有糖尿病家族史、偶然发现的轻度空腹血糖增高、糖尿病相关抗体阴性的患儿,需警惕MODY2可能.