青少年成人脊髓性肌萎缩症高危人群快速识别方法的探索与展望 - 赵玉英; 朱雯华; 戴毅 (罕见病研究, 2024)
R746.4; 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉病,患者临床异质性较大.根据病情轻重和进展速度共分为5型.近年来随着多学科综合管理的推广和疾病修正治疗药物的应用,SMA患者的预后已明显改善,更多患者进入青少年及成人期.不同类型患者在青少年和成人期的状态各不相同,也使得这一年龄段患者表现更加复杂多样,识别与诊断更为困难.中国幅员辽阔、人口众多,不同地区医疗水平不均衡,进一步加剧了青少年及成人SMA患者的诊疗难题,误诊或诊断延迟仍是许多患者未解决的首要问题.患者就诊时首诊科室分布广泛,加强非神经肌肉病专科医生对青少年及成人SMA高危人群的识别具有重要意义.本文尝试探讨一种简单清晰、可操作性强的青少年成人SMA高危人群"画像"式识别方法,以期帮助可能首诊SMA患者的非神经肌肉病专科医生做到早期识别、早期诊断,使患者尽早获得规范治疗,从而进一步提高患者的临床获益,改善患者及其家庭的生活质量.