BCR/ABL伴JAK2突变阳性骨髓增殖性肿瘤1例并文献复习 - 李俊南; 朱艳; 詹茜; 王利; 刘林; 罗小华 (解放军医学杂志, 2020)
R733.3; 目的 探讨BCR/ABL伴JAK2突变阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)的诊疗方法并文献复习,以提高该疾病的诊疗水平.方法 报告1例BCR/ABL伴JAK2突变阳性的MPN病例,结合文献报道的类似病例46例,总结该类疾病的临床特点.结果 报告病例诊断为慢性髓系白血病合并原发性骨髓纤维化,采用伊马替尼和卢可替尼联合治疗有效.国内外有详细报道的类似病例共46例,按发现基因阳性的时间顺序分为BCR/ABL重排阳性组、JAK2阳性组、JAK2及BCR/ABL双阳性组,三组血常规指标差异无统计学意义(白细胞P=0.349,血红蛋白P=0.247,血小板P=0.944).结论 BCR/ABL和JAK2突变双阳性MPN较少见,其发病机制尚未明确,但突变发生的先后顺序对血常规指标无明显影响.两种基因相应的靶向药物联合应用可在一定程度上提高疗效.