新生儿Beckwith-Wiedemann综合征一例报道及文献复习

R596.1; Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种生长障碍,BWS与BWS关键区印迹基因的异常表达有关,被认为是一种临床谱,其中受影响的个体可能具有许多或只有 1～2 个典型的临床特征.出生后新生儿查体尤为重要,有利于该疾病的早诊早治.本文报道了 1 例以舌大为首发症状的新生儿,住院期间出现低血糖,后期随访有脐疝,基因检测结果提示其携带的c.235T>C(p.Trp79Arg)变异为细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂 1C(CDKN1C)基因编码区错义变异,CDKN1C基因235位核苷酸发生T→C转换,即位于第79个氨基酸发生错义突变,导致色氨酸突变为精氨酸,结合患儿的...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in中国全科医学 Vol. 27; no. 36; pp. 4615 - 4620
Main Authors 曾柳钰, 杨秀芳
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 528403 广东省中山市人民医院新生儿科 20.12.2024
524023 广东省湛江市,广东医科大学
Subjects
Beckwith-Wiedemann syndrome
Beckwith-Wiedemann综合征
Hyperglossia
病例报告
Cyclin dependent kinase inhibitor 1C
Case reports
细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1C
舌大
Online AccessGet full text
ISSN1007-9572
DOI10.12114/j.issn.1007-9572.2024.0144

Cover

More Information
Summary:R596.1; Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种生长障碍,BWS与BWS关键区印迹基因的异常表达有关,被认为是一种临床谱,其中受影响的个体可能具有许多或只有 1～2 个典型的临床特征.出生后新生儿查体尤为重要,有利于该疾病的早诊早治.本文报道了 1 例以舌大为首发症状的新生儿,住院期间出现低血糖,后期随访有脐疝,基因检测结果提示其携带的c.235T>C(p.Trp79Arg)变异为细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂 1C(CDKN1C)基因编码区错义变异,CDKN1C基因235位核苷酸发生T→C转换,即位于第79个氨基酸发生错义突变,导致色氨酸突变为精氨酸,结合患儿的临床特点与基因检测结果,确诊为BWS.本病例报告和相关遗传学研究进展旨在提高对BWS综合征临床诊疗的认识,避免误诊以及漏诊的发生.
ISSN:1007-9572
DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2024.0144